О причинах, симптомах, методах диагностики и о том, как помочь ребёнку при гемофилии?

Патологическая анатомия

Изменения во внутренних органах, костно-суставной системе и т. д. являются следствием массивных кровотечений и кровоизлияний (ишемия органов, изменения в костях, суставах, мышцах в результате образования осумкованных, оссифицированных гематом, кист и др.).

В межмышечных гематомах быстро (включается внешний механизм свертывания) образуются сгустки. Такие гематомы плохо рассасываются и в дальнейшем подвергаются организации, а при повторных кровоизлияниях образуются псевдоопухоли, достигающие больших размеров. Повторные кровоизлияния в суставы являются причиной нарушения их функции.

1.Что такое гемофилия и ее причины

Гемофилия – это заболевание крови, при котором кровь не сворачивается должным образом. Как правило, это происходит потому, что в организме больного гемофилией не хватает определенного фактора свертывания. А значит, остановить кровотечение может быть сложно. Причем это может касаться как обычного кровотечения от ран и падений, так и кровотечения в ходе каких-то операций. Бывает и так, что у некоторых людей с гемофилией начинается внутреннее кровотечение без видимых причин.

Есть два основных типа гемофилии:

• Гемофилия А обусловлена отсутствием активного фактора свертываемости крови VIII. По статистике, примерно 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А-типа. Фактор свертываемости крови VIII – это белок плазмы. Чем больше его дефицит, тем тяжелее симптомы гемофилии.
• Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием в организме активного фактора свертываемости крови IX. Эта форма гемофилии встречается реже и диагностируется примерно у 1 из 30 000 младенцев мужского пола.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины. В очень редких случаях у человека может развиться гемофилия без наследственной предрасположенности. Это называется приобретенная гемофилия, и она встречается и у мужчин, и у женщин.

Причины гемофилии

Гемофилия и А и В типа появляются из-за дефекта в паре хромосом, который влияет на наличие в организме определенного фактора свертываемости крови и то, как он работает. В случае с приобретенной гемофилией фактор свертываемости крови перестает работать так, как нужно, потому что его начинают атаковать антитела, которые вырабатывает сам организм.

Осложнения

Рис. 1. Рентгенограмма нижней трети бедра и верхней трети голени больного гемофилией. Патологический перелом малоберцовой кости в области кисты.

При Г. лёгкой и средней тяжести осложнения возникают редко. Повторные кровоизлияния в сустав вызывают утолщение капсулы, узурирование хряща и остеопороз. При кровоизлияниях в коленный сустав, который поражается чаще, кровь скапливается в верхнем завороте, вызывая резкие боли и вторичную рефлекторную атрофию четырехглавой мышцы. При отсутствии лечения развивается стойкая контрактура. Характерно образование кровяных кист в метафизе, реже в диафизе трубчатых костей. Иногда кисты локализуются в тазовых, пяточных костях. Наличие деструктивных процессов в костях нередко приводит к патол, переломам (рис. 1). При обширных подкожных, внутримышечных, забрюшинных кровотечениях может наступить сдавление сосудов и нервов с последующим развитием некрозов, параличей и ишемической контрактуры.

Локализация значительные по размеру псевдоопухолей и геморрагических кист в брюшной полости может симулировать картину кишечной непроходимости. Забрюшинная локализация их может Вести к сдавлению мочеточников. При локализации гематом по ходу магистральных сосудов и нервных стволов возможно сдавление их, что ведет к развитию параличей, ишемии органов, гангрены конечностей и др. Гематурия при Г. нередко ведет к образованию сгустков в мочевыводящих путях (особенно на фоне антифибринолитической терапии) с окклюзией мочевыводящих путей и нарушением функций почек.

Генетика

Заболевание наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу (см. Наследование). Гены, регулирующие синтез факторов VIII и IX, локализуются в Х-хромосомах репродуктивных клеток.

Предполагают, что формам гемофилии (А и В) соответствуют по крайней мере два различных локуса, расположенных на различных концах X-хромосом; Однако имеются данные о возможном участии в регуляции синтеза фактора VIII и аутосомных локусов. Согласно современным представлениям, Г. не только «дефицитное состояние». По аналогии с гемоглобинопатиями полагают, что причинами Г. могут быть количественные и качественные изменения факторов свертывания крови. О такой возможности свидетельствует выявление у больных мутантных фенотипов факторов VIII и IX. Генетику Г. изучали на собаках , у которых это заболевание идентично болезни человека. В соответствии с гипотезой Лайон (М. F.Lyon, 1962) женщина с одной пораженной Х-хромосомой (гетерозигота) является только кондуктором (носителем) патол. гена, но сама не заболевает, т. к. вторая непораженная Х-хромосома обеспечивает достаточный синтез соответствующего фактора (VIII или IX) свертывания крови (чаще у кондукторов гемофилии В). У женщин-носителей патол, гена обнаруживают иногда незначительную кровоточивость и уменьшение содержания фактора VIII или IX. У женщин Г. возникает только при наличии двух пораженных X-хромосом: от больного Г. отца и от матери-носителя патол, гена. Описано 24 достоверных случая Г. у женщин . Следовательно, гипотеза Бауэра (К. Н. Bauer, 1922) об отсутствии потомства от больного Г. мужчины и женщины-носителя патол, гена вследствие формирования так наз. летального гена не получила подтверждения.

С помощью клинико-генетических исследований различают наследственную, семейную и спонтанную (спорадическую) форму Г.; последняя является следствием вновь возникших мутаций и составляет ок. 28% для гемофилии А и 9% для гемофилии В. При гемофилии обнаруживают также сопряженное нарушение функции близлежащих в X-хромосоме генов: глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и др.

Что провоцирует / Причины Гемофильной инфекции у детей:

Haemophilus influenzae – грамотрицательные плеоморфные палоч­ковидные или кокковидные клетки, размер которых составляет 0,2—0,3×0,5—2 мкм. Они располагаются парами или по-одиночке, также могут формировать короткие цепочки или группы. На плотных средах формируют мелкие колонии круглой формы, без цвета, диаметром до 1 мм.

Haemophilus influenzae неподвижны, не образуют спор, но могут образовывать капсулярные формы, которые, как считается, обладают патогенными свойствами. Возбудитель вырабатывает эндотоксин. Выделяют 6 серотипов, обозначающихся латинскими литерами от а до f. Микроорганизм патогенный лишь для человека.

Диагностика Гемофильной инфекции у детей:

Для диагностики гемофильной инфекции у детей необходимы лабораторные исследования. Берут такой биоматериал как гной, мокрота, спинномозговая жидкость, аспират из места поражения. Материал окрашивают по Граму (микроскопируют), отличают от палочки коклюша, которой Н. influenzae имеет большое сходство. Применяют такие методы как ПЦР, РЛА, ИФА.

Дифференциальную диагностику проводят в зависимости от клиничес­кой формы. Гнойный менингит следует дифференцировать от бактериальных менингитов: стрептококкового, менингококкового, стафилококкового, пневмококково­го.

Стоит учитывать, что Н. influenzae часто проявляется целлюлитом (панникулитом) и острым эпиглотиттом. Для дифференциальной диагностики необходимы лабораторные методы исследования.

Виды эмоциональных и поведенческих нарушений у детей

Такой вид нарушений поведения у детей проявляется намеренным и осознанным несоблюдением общепринятых социальных норм. Девиантные поступки, как правило, направлены в адрес взрослых.

• Дефицит внимания
• Протестное поведение

Выделяют три формы данной патологии: негативизм, строптивость и упрямство.

Негативизм – отказ ребенка что-либо делать лишь потому, что его об этом попросили. Чаще всего возникает в результате неправильного воспитания. К характерным проявлениям можно отнести беспричинный плач, дерзость, грубость или, напротив, замкнутость, отчужденность, обидчивость.

Упрямство – стремление добиться своей цели для того, чтобы пойти наперекор родителям, а не удовлетворить реальное желание.

Строптивость – в этом случае протест направлен против норм воспитания и навязываемого образа жизни в целом, а не на руководящего взрослого.

Агрессивное поведение

Под агрессивным поведением понимают целенаправленные действия разрушительного характера, противоречащие нормам и правилам, принятым в социуме. Ребенок вызывает у окружающих психологический дискомфорт, причиняет физический ущерб живым и неживым объектам и т. д.

Инфантильное поведение

В поступках инфантильных детей прослеживаются черты, характерные более раннему возрасту или предшествующему этапу развития. При соответствующем уровне физических способностей ребенок отличается незрелостью интегративных личностных образований.

Конформное поведение

Конформное поведение проявляется полным подчинением внешним условиям. Его основой обычно служит непроизвольное подражание, высокая внушаемость.

Симптоматическое поведение (страхи, тики, психосоматика, логоневроз, запинки в речи)

В этом случае нарушение поведения у детей является своеобразным сигналом того, что сложившаяся ситуация больше невыносима для неокрепшей психики. Пример: рвота или тошнота как реакция на стресс.

Всегда очень сложно диагностировать нарушения у детей.

Но, если признаки удается своевременно распознать и вовремя обратиться к специалисту, а лечение и коррекцию начать без промедления, то тяжелых проявлений болезни можно избежать, или же, они могут быть минимизированы.

Нужно помнить, что детские психоневрологические расстройства не проходят бесследно, они оставляют свой негативный след на развитии и социальных возможностях маленького человечка.

Но если профессиональная нейропсихологическая помощь оказана своевременно, многие заболевания детской психики излечиваются в полной мере,  а к некоторым можно УСПЕШНО ПРИСПОСОБИТЬСЯ и комфортно ощущать себя в обществе.

В основном, специалисты диагностируют у детей такие проблемы, как  СДВГ, тики, при которых у ребенка наблюдаются непроизвольные движения, или вокализации, если ребенку свойственно произносить звуки, не имеющие смысла. В детском возрасте могут наблюдаться тревожные расстройства, различные страхи.

При поведенческих расстройствах детьми игнорируются любые правила, они демонстрируют агрессивное поведение. В списке часто встречающихся заболеваний нарушения, имеющие отношение к расстройству мышления.

Часто неврологи и нейропсихологи применяют обозначение «пограничные расстройства психики» у детей. Это значит, что имеет место состояние, которое является промежуточным звеном между отклонением и нормой

Поэтому особенно важно вовремя начать коррекцию и быстрее приблизиться к норме, чтобы в последствие не ликвидировать пробелы в интеллектуальном, речевом и социальном развитии

Причины возникновения психических детских нарушений различны. Нередко они обусловлены наследственным фактором, болезнями, травматическими поражениями.

Поэтому родители должны ориентироваться на комплексные коррекционные методики.

2.Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

• Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
• Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
• Кровоподтеки;
• Частые носовые кровотечения;
• Кровь в моче;
• Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам. Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк. Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

Патогенез

Патогенез связан с нарушениями в первой фазе свертывания крови вследствие недостатка продукции факторов VIII или IX, которые участвуют в образовании тромбопластина. При Г. нарушен внутренний механизм образования тромбопластина, что проявляется удлинением времени свертывания крови.

Фактор VIII является гликопротеидом, содержится в плазме, концентрация его ,у здоровых людей составляет 10 мг/л. Структура фактора окончательно не установлена. Фактор VIII быстро разрушается при консервировании крови и нагревании. В процессе свертывания фактор VIII потребляется и поэтому в сыворотке не содержится. При фракционировании плазмы по методу Кона фактор VIII выделяется с I фракцией. Предполагаемое место синтеза — печень, селезенка, лейкоциты. Период полураспада 6—8 час.

Фактор IX — белок плазмы и сыворотки — относится к группе бета2-глобулинов, мол. вес ок. 80 000, стабилен при консервировании крови и нагревании. Из плазмы адсорбируется с помощью BaSO₄, Al(OH)₃ и др. В процессе свертывания не потребляется и потому содержится в сыворотке. При фракционировании плазмы по методу Кона выделяется с фракциями III и IV. Период полураспада — 24 часа.

Что такое Гемофильная инфекция у детей —

Гемофильная инфекция – инфекция, провоцирующая у детей гнойный менингит, средний отит, различные заболевания дыхательных путей (такие как бронхит, пневмонию), эндокардит, конъюнктивит, остеомиелит и проч.

Haemophilus influenzae – условно-патогенный микроорганизм, который способен привести к эпидемическим вспышкам среди детей раннего возраста. Болезни в таких случаях спровицрованы эпидемическим клоном возбудителя с повы­шенными патогенными и инвазивными свойствами. Вспышки инфекций случаются в роддомах, отделениях для больных хроническими заболеваниями, среди тех, кто проходит лечение гормональными и цитостатическими препаратами.

Инфекцию переносят и передают здоровым людям больные, у которых явные или стертые формы заболевания, а также носители (здоровые люди, в организмах которых содержится гемофильная инфекция). Основной путь передачи инфекции – воздушно-капельный. Также среди факторов передачи – белье, игрушки, различные предметы. Дети могут заразиться, контактируя с родителями, медперсоналом, друг с другом. Наибольшую восприимчивость имеют дети с признаками иммунодефицита (как первичного, так и вторичного).

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемофильная инфекция у детей:

Инфекционист

Дерматолог

Пульмонолог

ЛОР

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемофильной инфекции у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Клиническая картина

Клиническая картина гемофилии А и гемофилии В характеризуется кровоточивостью. Кровотечения возникают периодически, как правило, через 1—2 часа после травмы, причем травма может быть ничтожной, а кровотечение обильным. У некоторых больных выявляют цикличность таких кровотечений, нередко зависимых и от времени года. Кровотечения могут иметь различную локализацию, чаще кровь изливается в мягкие ткани и суставы. Наружные кровотечения возникают после перерезки пуповины, при прорезывании или экстракции зубов, после травм и оперативных вмешательств. Внутренние кровотечения могут быть забрюшинные, в органы грудной и брюшной полости, ц. н. с.

Симптомы Г. могут проявляться в момент рождения (кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки). С возрастом локализация кровотечения меняется. Если на первом году жизни у детей более часты кровотечения из слизистых оболочек носа и ротовой полости (вследствие прикуса языка, ранения щек, прорезывания молочных зубов), кровоизлияния под кожу и подкожную клетчатку, то у 2—3-летних детей обнаруживаются кровоизлияния в суставы и мягкие ткани. У детей 7—9 лет наряду с гемартрозами (см.) нередко наблюдаются кровотечения из десен при смене зубов; гематурия (см.) и кровоизлияния во внутренние органы. Периоды ремиссии у больных Г. детей короче, чем у взрослых.

Тяжесть клин. течения не зависит от формы Г. (А или В), а определяется уровнем дефицитного фактора. Г. протекает с периодами относительного благополучия, неодинаковыми у нескольких членов одной семьи.

Различают три формы клин, течения Г.: тяжелую, среднюю и легкую. Многие авторы выделяют четвертую форму — скрытую.

Для тяжелой формы Г. характерно раннее проявление кровоточивости и осложнений (остеоартрозы, контрактуры и т. д.). Уровень дефицитного фактора у этих больных составляет до 3% от нормы. Для средней и легкой формы Г. характерно более позднее появление кровоточивости. Содержание дефицитного фактора до 4—6% от нормы. Скрытую форму Г. (уровень фактора VIII 6—10%) обычно выявляют случайно или при проведении семейных исследований у больных, у которых обнаруживают избыточную кровоточивость после травм, при экстракции зубов, тонзиллэктомии и других хирургических вмешательствах.

Для тяжелой формы Г. характерны кровоизлияния в суставы, причем обычно суставы поражаются в 2—3-летнем возрасте. Гемартроз сопровождается болевыми ощущениями, припуханием, защитной контрактурой мышц, местным и общим повышением температуры. Продолжающееся кровотечение вызывает перерастяжение тканей с последующим некрозом их и вскрытием гематомы. Нередки кровоизлияния в поясничные мышцы, в полость брюшины. Кишечные кровоизлияния протекают с развитием симптомов острого живота. Почечные кровотечения могут проявляться почечной коликой. При упорных кровотечениях из жел.-киш. тракта нередко развивается тяжелая анемия. У больных Г. возникают обильные кровотечения после удаления зубов (описаны случай смертельных кровотечений). Чрезвычайно опасны для жизни больного кровоизлияния в головной мозг, мозжечок, мозговые оболочки, спинной мозг.

Лечение Гемофильной инфекции у детей:

Лечение гемофильной инфекции у детей проводят с помощью комплексной терапии, в основе которой лежит антибиотикотерапия. Применяют в основном цефалоспорины 3-го поколения, азитромицин (сумамед). Препарат выпускается в виде порошка, суспензий, таблеток.

Также возбудитель можно убить левомицетином, рифампицином, гентамицином. Отмечается устойчивость гемофильной инфекции к оксациллину, линкомицину и т. д. В таких случаях назначают два антибиотика. Следует сделать антибиотикограмму, после которой корректируют комбинацию препаратов. В последнее время обнаруживают устойчивость многих штаммов возбудителя ко многим антибиотикам.

Должно быть также проведено симптоматическое, стимуцлирующее и общеукрепляющее лечение

Особенно важно своевременно вскрыть очаг инфекции или дренировать плевральную полость

Пневмонию, вызванную гемофильной палочкой, лечат цефалоспоринами 3-го поколения, макролидами, ампициллином, левомицетина сукцинатом, гентамицином, гораздо реже – пенициллином, рифампицином.

Патогенез (что происходит?) во время Гемофильной инфекции у детей:

Факторами развития болезни считаются ранний возраст и снижение местной защиты и общей специфической реактивности. Также заболевание развивается при генетической предрасположенности, формировании эпидемического клона возбудителя, микст-инфекции.

В детском организме возбудитель, как правило, «поселяется» на слизистых оболочках носоглотки и дыхательных путей. Может располагаться внутри клеток и вне их. Эндогенная инфекция возникает в условиях тотальной депрессии клеточного и гуморального иммунитета, обычно проявляясь как осложнение ОРВИ или другой вирусной или бактериальной инфекции.

При экзогенном (внешнем) заражении бактерии попадают на слизистые оболочки дыхательных путей, вызывая воспалительный процесс, проходящий как пневмония, бронхит, ангина, отит и т. д. Может сформироваться также флегмона, абсцесс, сепсис, гнойный менингит.

3.Диагностика и лечение

Диагностика гемофилии

Если врач считает, что у вас или у вашего ребенка могут быть проблемы со свертываемостью крови, нужно будет сделать анализ крови. Тесты помогут проверить фактор свертывания крови в организме, тип гемофилии и степень тяжести болезни. Серьезность проблемы зависит от того, сколько фактора свертываемости крови вырабатывается в организме и насколько часто и при каких условиях происходят кровотечения.

В зависимости от этого выделяют несколько типов гемофилии:

• Легкая гемофилия. Уровень фактора свертываемости крови составляет не менее 5% от нормы. Этот тип заболевания не всегда замечается, особенно если у человека не было сильных кровотечений после серьезной травмы или хирургического вмешательства.
• Умеренная гемофилия – уровень фактора свертываемости крови от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно начинается после падений, растяжения связок или сильного напряжения мышц.
• Серьезная гемофилия диагностируется, когда уровень фактора свертываемости крови ниже 1 % от нормы. У людей с тяжелой гемофилией кровотечение часто бывает до нескольких раз в неделю, причем без каких-то явных к тому причин.

Если в вашей семье были случаи гемофилии, и вы планируете беременность, узнайте у своего врача о специальных тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем заболевания (носителем могут быть только женщины).

Лечение гемофилии

Лечить гемофилию можно путем замены отсутствующих факторов свертывания крови. Во время такой терапии концентрат фактора свертывания крови вводят в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или лечить кровотечения.

Возможно, для лечения гемофилии Вам придется принимать специальные лекарства. Иногда такие препараты назначают перед определенной процедурой, которая может сопровождаться потерей крови – операцией или, например, лечением зубов у стоматолога. В некоторых случаях необходимо принимать и обезболивающие лекарства, чтобы помочь справиться с болью из-за повреждения суставов.

Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Как правило, современные клиники располагают необходимыми ресурсами для помощи больным гемофилией.

Online-консультации врачей

Новости медицины

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020