Неинвазивный тест Пренетикс: что можно кушать перед исследованием

Какие заболевания выявляет НИПТ?

Существует несколько различных методик проведения НИПТ, к примеру Prenatest, Veracity, Prenetix, Iona test и др. Они отличаются набором тестируемых аномалий и соответственно, стоимостью теста. Минимальный набор включает наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Патау и Эдвардса), расширенный — может включать анализ не только количества хромосом в геноме плода, но и микроделеции (повреждения отдельных участков хромосом). Кроме того, дополнительно при проведении НИПТ при желании родителей бесплатно проводится определение пола плода.

В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.

Цена Пренетикс

Во время беременности пройти анализ Пренетикс можно за 25 000 рублей упрощенный — определение 3 заболеваний, либо за 29 000 рублей — 5 заболеваний.

Стоит или не стоит проводить неинвазивное пренатальное тестирование-выбор за вами. Навязывать ни один врач не имеет право.

Можно надеяться, что все болезни обойдут стороной либо сберечь нервы, и не терзать себя сомнениями весь период беременности. Но вести здоровый образ жизни и правильно питаться точно в ваших силах. О питании при беременности читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

Здоровья вам и вашему малышу!

• Курантил при беременности
• Герпес на губах при беременности: что делать?
• Норма СОЭ при беременности

Лаборатория в Москве: экономия времени и денег

В основе безопасного скрининга беременных «Пренетикс» лежит технология Harmony, разработанная американской компанией Roche, и в России тест выполняется по тем же медицинским стандартам, что и в США. К работе в лаборатории допускаются специалисты, которые успешно окончили курсы повышения квалификации и владеют всеми навыками, необходимыми для проведения исследования и правильной интерпретации результатов.

Раньше все исследования проводились в американской лаборатории. В 2017 году центр Genetico создал все условия для полноценного проведения исследований в Москве. Благодаря этому:

• Срок исследования сократился с двух недель до 4-12 рабочий дней;
• Стоимость НИПТ «Prenetix» снизилась с 35 000 до 23 000 рублей;
• Защищены права пациента: лаборатория «Genetico» и жители России попадают под действие российского законодательства. Если возник конфликт, разобраться в проблеме проще, чем с компанией, которая находится на другом континенте и работает по законам другой страны;
• Защищены персональные данные пациента: вся информация и биологический материал остаются внутри страны и не отсылается за границу.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Что нам дает тест?

Выделю 3 основных преимущества:

1. Диагностика на раннем сроке беременности.

Провести тест можно с 9–10 недель. Через 10–12 дней результат о состоянии будущего малыша придёт на электронную почту одного из родителей.

1. Достоверность.

Суть базовых анализов, которые сдает каждая мама в консультации, на основании гормонов просчитать группу риска. Пренетикс производится на основании данных ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Он может с вероятностью до 99,9% определить существование генетических заболеваний у малыша.

1. Безопасность для малыша.

Пренетикс — обычный анализ крови из вены, при котором нет никакого контакта с ребенком, несущем риски прерывания беременности.

Где делают Пренетикс?

В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).

Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.

В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.

После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.

Они берут кровь только при помощи своих устройств

Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.

Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте. Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем. Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем

Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.

Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.

На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.

Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>

Как проводится НИПТ в клинике «Линия жизни»?

Какой-то подготовки тестирование не требует. Единственная рекомендация – анализ сдается натощак, накануне следует избегать жирной пищи. Чтобы сдать анализ, беременная женщина приходит к нам в клинику. Специалист берет у неё кровь из вены, после этого будущая мама отправляется домой, а образец крови передается генетикам.

Специалисты выделяют из материнской крови макромолекулу ДНК плода и исследуют её по технологии NGS (секвенирование нового поколения). Этот передовой метод с точностью более 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно, по желанию родителей, специалисты могут определить пол малыша. Здесь точность составляет уже 100%.

По результатам анализа генетик готовит заключение, которое выдается на руки родителям (информация конфиденциальна, больше никто не имеет к ней доступа). Результаты теста готовы через 10 дней после сдачи крови.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в центре «Линия жизни», Москва

• Безопасность для ребёнка. Неинвазивное исследование не предполагает никакого воздействия на плод. В отличие от инвазивных методик НИПС не затрагивает органы и ткани малыша.
• Безболезненность для будущей мамы. В «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного тестирования достаточно 20 миллилитров венозной крови.
• Ранний срок диагностики. Тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности.
• Точность. Практически всегда НИПТ ставит точку в постановке диагноза. Вероятность ошибок не превышает 0,1%.

Почему цена на НИПС полностью оправдана?

По данным ВОЗ, каждый год от врожденных пороков развития погибает 3,3 миллиона малышей до 5 лет. Выживает при врожденных пороках примерно столько же, но живут такие дети с инвалидностью, часто очень тяжёлой. Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет заранее выявить хромосомные аномалии.

• Синдром Дауна 1:700
• Синдром Шерешевского-Тернера 1:1500
• Синдром Клайнфельтера 1:700
• Синдром Эдвардса 1:6000
• Синдром Патау 1:7000

Во-первых, важно снять тревожность у будущей мамы. Если беременность долгожданная, она может сопровождаться многочисленными переживаниями за здоровье малыша, а маме важно беречь себя от стресса

Необходимо пройти тест  и успокоиться.

Во-вторых, при многих хромосомных отклонениях возможно достаточно высокое качество жизни

И тут важно, чтобы семья была готова к диагнозу, ведь малыш будет нуждаться в особой поддержке и специализированной медицинской помощи с самого рождения. НИПТ позволяет выполнить это условие

Если учесть все преимущества теста, его достоверность и важность для родителей, вывод очевиден – цена диагностики полностью оправдана

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов: сроки, как проводится исследование?

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов

Эти тесты включают тест PAPP-A, инвазивные и неинвазивный генетический пренатальные тесты. Вот что о них нужно знать будущей маме:

Если на основании полученных аномальных результатов пренатальной скрининг-диагностики возможно родить ребенка с генетическим дефектом, следующим этапом диагностики является инвазивное тестирование. Эти тесты включают в себя:

Амниоцентез

• Тест состоит в прокалывании амниотической полости через кожу на животе пациентки, чтобы взять образец амниотической жидкости.
• Эта процедура может быть выполнено после 14-й недели беременности (ранний амниоцентез) или между 15-й и 20-й неделями беременности (поздний амниоцентез).
• Он называется инвазивным, поскольку связан с риском выкидыша на уровне 0,5-1%.

Биопсия ворсин хориона

• Обычно проводится между 8 и 11 неделями беременности, хотя может быть выполнена к 14 неделе.
• Тест состоит в взятии фрагмента хориона (трофобласта) для трансвагинального исследования.
• Он обременен риском потери беременности, сравнимым с амниоцентезом.
• Преимущество метода заключается в быстром, по сравнению с амниоцентезом, получении результата (примерно через 48 часов).

Кордоцентез

• Процедура проводится между 18-й и 23-й неделями беременности и состоит в отборе 1 мл крови из пупочной вены с помощью иглы, введенной через брюшную стенку пациентки.
• Осложнения встречаются в процентах, аналогичных ранее описанным процедурам (1-2% случаев).
• Наиболее распространенными являются: выкидыш, преждевременные роды, кровотечение (обычно проходящее), внутриутробная инфекция, периодическая сердечная аритмия, внутриутробная смерть плода.

Пренатальный тест

Тест PAPP-A

• Этот тест включает определение белка PAPP-A и свободной субъединицы-HCG в крови, а также ультразвуковое исследование и ультразвуковое исследование в первом триместре с оценкой маркеров генетических дефектов у плода сертифицированным врачом.
• PAPP-A является очень хорошим скрининговым тестом для определения риска возникновения у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и центральной нервной системы (ЦНС).

Специальная компьютерная программа рассчитает такой риск на основе полученной информации:

1. Возраст беременной.
2. Биометрические параметры плода, оцененные во время ультразвукового исследования.
3. Биохимические показатели крови беременной (белок PAPP-A и свободная субъединица -ХГЧ).

Результаты такого генетического пренатального теста

• Тест не выявляет все 100% случаев трисомии и других патологий плода.
• Чувствительность теста на обнаружения синдрома Дауна составляет приблизительно 90%, в то время как синдром Эдвардса и синдром Патау превышают 90%.
• Неправильный результат теста не сразу означает заболевание у плода, но указывает на повышенный риск хромосомных отклонений у плода. В этом случае ваш врач направит вас к дальнейшим — инвазивным пренатальным тестам, описание которых можно найти позже в этой статье.
• Высокий риск может также указывать на другую патологию при беременности, например, развитие гипертонии или преэклампсии, гестационного диабета, и поэтому целесообразно оказывать беременной женщине особый уход.
• Хороший результат теста означает, что риск трисомии плода, является низким, но он не исключает 100%. В этом случае инвазивные тесты обычно не рекомендуются.

Неинвазивный генетический тест: проведение, сроки, результаты

• Дородовой тест нового поколения, который определяет риск трисомии хромосом 21, 18 и 13 у плода (синдром Дауна, Эдвардса и Патау).
• Небольшой образец крови (10 мл) будущей мамы необходим для проведения теста, в плазме содержится генетический материал ребенка (так называемая внеклеточная эмбриональная ДНК).
• Выявление генетических отклонений у плода превышает 99%. В результате многие беременные женщины могут избежать инвазивных тестов, которые несут риск определенных осложнений.
• Тест можно проводить между 10-й и 24-й неделями беременности, вам не нужно специально к нему готовиться, вам не нужно поститься.

Результаты теста обычно доступны в течение 10-14 рабочих дней.

Почему неинвазивный пренатальный скрининг не назначают всем беременным в обязательном порядке?

Технология неинвазивного скрининга сравнительно новая, большинство существующих тестов разработаны с 2000 по 2010 год. В отличие от Америки, в большинстве штатов которой неинвазивный скрининг входит в программу обязательного медицинского страхования, в России он только начинает набирать популярность: не все даже знают о таком методе скрининга.

Другая причина — цена. Технология новая и пока что дорогая. Большая часть суммы уходит на оборудование, реактивы, обучение врачей, исследования эффективности, разработки для повышения точности и удешевления исследования. Несмотря на то, что в США тесты стоят дороже (1200-1500 долларов) и входят в программу обязательного страхования, в России по полису пройти исследование пока не получится. Но прогресс не стоит на месте, и лаборатория Genetico совместно с коллегами других страх делает все возможное, чтобы безопасный скрининг беременных Пренетикс стал доступен каждому.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

Сравнение пренатальных тестов

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Пренатальный тест Пренетикс. Помогает сберечь нервы будущей маме.

Моя вторая беременность протекала в 38 лет. Протекала она легко, без токсикоза, отёков, давления. Все анализы идеальные. Чего еще желать? Но возраст. Из-за него в первую половину беременности мне приходилось общаться с генетиками чаще, чем с гинекологами.

С чего всё началось? На 11-ой неделе у меня начало кровить. Пара капель, которые после приема Дюфастона прекратились. Я пулей на УЗИ. Всё нормально, но на сохранение я всё же легла. В больнице меня уже ничего не беспокоило, я наслаждалась отдыхом от работы и домашних дел. Пока мне не сделали УЗИ. Это было 11 недель и 1 день. В заключении — Мегацистис под вопросом. Коротко расскажу об этом диагнозе. Мегацистис — это увеличенный мочевой пузырь у плода. Может быть признаком синдрома Патау, либо врожденной аномалией моче-половой системы (например, не сформировалась дырочка, чтоб пописять). У моего малыша он был 7 мм, это верхняя граница нормы. Но, учитывая, что КТР 50 мм, то мочевой пузырь занимал 14% длины тела ребенка! На фото видно тёмное пятнышко между ножек.

Повторное УЗИ назначили через 3 дня. Эти 3 дня были кошмаром. Я почти всё время проводила в церкви, которая находилась на территории больницы. Я прочитала всю информацию о мегацистисе в интернете, отчаяние сменялось надеждой и наоборот. Я писяла за двоих, в конце концов.

Повторное УЗИ показало, что мочевой пузырь уменьшился до 4 мм. Это норма. Мой малыш писяет!

Меня вскоре выписали из больницы, и в ЖК направили на 1-ый скрининг. УЗИ идеальное, мочевой пузырь пустой. По крови немного повышен ХГЧ, но в принципе риски невысокие. Но по возрасту мне положена консультация генетика. Сразу меня не приняли, а назначили консультацию в 16 недель.

В 17 недель я отправилась к генетикам за результатом анализа. И опять как обухом по голове. Риск синдрома Дауна 1:55. Это высокий риск!

Немного предыстории. Старшую дочь я родила в 31 год, тогда не было скринингов в сегодняшнем виде, где бездушная машина программа сама высчитывает риски. ХГЧ при втором скрининге с дочкой просто зашкаливал. Генетик (таже самая, что и во вторую беременность, очень опытная) сама высчитывала риски и с дочкой насчитала мне общепопуляционный риск хромосомных аномалий, т.е. 5%. Этот риск есть у всех, даже самых молодых и здоровых.

Так и сейчас, она сказала мне не зацикливаться на этом результате, и насчитала риск ВПР 8%, а риск ХА 4.7%, т.е. ниже, чем насчитала программа. Повышенный ХГЧ во время беременности она назвала особенностью моей гормональной системы. Я ждала, что меня направят на инвазивную диагностику хромосомных аномалий, но генетик не увидела в этом необходимости. Но я же так просто не могла успокоиться. Еще 5 месяцев носить малыша и переживать из-за этих рисков! Это не для моей нервной системы. Генетик мне посоветовала сделать неинвазивный тест, когда в крови матери находят ДНК ребенка и по ним определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Я выбрала тест Пренетикс в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».

В мае 2017 я заплатила 27500 руб. Мне перезвонил менеджер, я выбрала клинику рядом с домом, где можно сдать кровь, сдала, и стала ждать результат. Кровь отправляется в Америку, там исследуется, и результат приходит на электронную почту.

Особенно необходимо проводить Prenetix в случае, если:

• выявлен риск развития хромосомных патологий плода по результатам скрининга I триместра (биохимический анализ крови + УЗИ)
• возраст будущей матери превышает 35 лет
• возраст будущего отца превышает 45 лет

• синдром Дауна
• синдром Эдвардса
• синдром Патау
• синдром Клайнфельтера
• синдром Шерешевского-Тернера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
• При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Добавлю, что этот тест определяет только самые распространенные синдромы, в то время как инвазивный тест может определить и редкие. При мозаичной форме синдрома Дауна результат может быть ложно-отрицательным у обоих тестов.

12 дней ожидания тянулись мучительно. Не хочу даже описывать, что творилось в моей душе. И мой малыш переживал всё это со мной.

В 19 нед 3 дня я получила результат. Всё хорошо!

С этого дня жизнь заиграла новыми красками, я стала наслаждаться своей беспроблемной беременностью, и в октябре родила своего сыночка. 3680 г и 56 см. Но это уже отдельная история.

Через несколько месяцев после родов, мне позвонили из клиники и спросили, верен ли оказался ли результат теста?

Я советую проходить этот тест всем, у кого скрининг показал высокий риск. Вне зависимости от того, какое решение Вы примите по результатам теста.

Единственное о чем я жалею, что не прошла его после 1-го скрининга. Сколько нервов можно было бы сберечь, и моему малышу не пришлось бы всё это переживать со мной.

Безопасный скрининг беременных Пренетикс точнее и безопаснее стандартного скрининга 1 триместра

Традиционные методы скрининга — УЗИ и биохимический анализ крови — указывают на косвенные, а не прямые признаки хромосомных аномалий плода. Косвенные показатели часто бывают ложными: результаты исследований могут указывать на аномалию при здоровом плоде, либо показывать низкий риск при наличии патологии.

В случае подозрения на патологию плода по УЗИ и биохимическому анализу крови назначается инвазивная процедура – забор для анализа тканей плода или пуповинной крови через прокол брюшной стенки беременной. Эта процедура небезопасна и в отдельных случаях может привести к инфицированию или прерыванию беременности.

При прохождении скрининга Пренетикс значительно снижается потребность в направлении на инвазивную диагностику. Итоговый риск осложнений снижается в 16 раз.

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития. Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера — Вилли
• Синдром кошачьего крика.