Скрининг новорожденных — что это такое и для чего

Насколько точен результат скрининга?

По данным систематического обзора, проведённого в 2018 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) .

Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO₂ особенно в первые дни жизни ребёнка .

Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии : гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.

Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.

Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов .

Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е₁.

Неонатальный скрининг в Москве

В настоящее время на территории г. Москвы действует Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)». Не так давно названный приказ был существенно изменен, а именно он был дополнен:

• положением о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее – Положение);
• инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее – Инструкция).

Для справки отметим, что изменения были внесены Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 26.12.2017 № 935.

Кто может проводить скрининг?

Скрининг может выполнить врач или медицинская сестра в отделении новорождённых .

Кроме того, помимо данных пульсоксиметрии необходимо оценить общее состояние ребёнка, цвет кожных покровов, частоту дыхания и сердцебиения, провести аускультацию сердца, оценить пульс. При асимметрии пульса показано измерение артериального давления на руках и ногах ребёнка .

Если скрининг не был проведён в роддоме, то при первом посещении педиатра разумно это сделать. Если критический порок не проявился в первые сутки жизни ребёнка — но по факту имеется — высоко вероятно, что это случится в течение первых двух недель жизни малыша .

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей  для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.

Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.

Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации

Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.

Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.

Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».  

С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.

По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».

Дополнительные одиннадцать заболеваний:

• Лейциноз
• Тирозинемия первого типа
• Цитруллинемия
• Множественная карбоксилазная недостаточность
• Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Глютаровая ацидурия первого типа
• Изовалериановая ацидемия
• Метилмалоновая ацидемия
• Пропионовая ацидемия

Какие обследования необходимо пройти на сроке 12 недель

Несмотря на то, что самое опасное для плода время уже позади, риски замершей беременности существуют на любом сроке, поэтому будущая мама обязательно должна встать на учет в женскую консультацию, если до сих пор еще этого не сделала, регулярно наблюдаться и проходить все назначенные врачом обследования.

Мария Прохорова предупреждает, что самостоятельно определить состояние ребенка не представляется возможным, поскольку шевелений плода женщина пока не ощущает, а параметры сердцебиения невозможно определить в домашних условиях даже с помощью специальных датчиков.

pixabay.com &nbsp/&nbspNo-longer-here

Поэтому будущим мамам рекомендуется встать на учет по беременности как можно раньше. Кстати, за постановку на учет до 12 недель даже полагается некоторое пособие от государства. Выплата небольшая, но все же.

Важно! На сроке 12–13 недель проводится первый пренатальный скрининг, который позволяет выявить возможные пороки развития плода на раннем этапе, если таковые имеются. В это важнейшее обследование входит высокопрофессиональное УЗИ и особый анализ крови

Диагностика должна проводиться врачом, который специализируется на выполнении таких скринингов. На аппарате доктор увидит общее состояние малыша, а также ряд важных параметров, таких как толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости, копчико-теменной размер, окружность головы и некоторые другие

В это важнейшее обследование входит высокопрофессиональное УЗИ и особый анализ крови. Диагностика должна проводиться врачом, который специализируется на выполнении таких скринингов. На аппарате доктор увидит общее состояние малыша, а также ряд важных параметров, таких как толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости, копчико-теменной размер, окружность головы и некоторые другие.

Многим родителям не терпится поскорее узнать пол будущего ребенка. Мария Прохорова поясняет, что на 12 неделе можно лишь предположить, появится на свет мальчик или девочка, но достоверно определить пол можно только по анализу крови. Или придется подождать следующего планового УЗИ, которое делается на сроке 20–22 недель.

В день проведения ультразвукового обследования пациентка параллельно сдает кровь, которая отправляется в лабораторию, где специальная программа рассчитывает генетические риски у плода.

Иногда случается так, что приходят плохие результаты. В таком случае Мария Прохорова призывает в первую очередь не паниковать, поскольку на параметры скрининга влияет много факторов, в том числе, например, расчет возраста. Если будущие родители старше 35 лет, то в программе автоматически закладывается возрастной параметр и результаты будут чуть хуже, чем у более молодых пациенток. В любом случае решение всегда остается за женщиной, и доктор не имеет права склонять ее в ту или иную сторону. Он может только успокоить, поддержать и проинформировать о возможных вариантах развития событий.

Если женщина еще не успела обследоваться при постановке на учет, то первый скрининг можно совместить с классическим обследованием и сдать общий анализ крови и мочи. Кроме того, сейчас самое время посетить узких специалистов. В обязательном списке:

• терапевт;
• стоматолог;
• отоларинголог;
• офтальмолог;
• другие врачи — при наличии показаний.

Положение об акушерском физиологическом отделении

I. Общие положения1.1. Акушерское физиологическое отделение организовано в составе ОКПЦ и является его структурным подразделением на 70 коек.1.2. В отделении осуществляется плановая и экстренная помощь пациенткам находящимся в послеродовом или послеоперационном периоде.1.3. Деятельность акушерского физиологического отделения регламентируется соответствующими нормативными документами.

II. Цель и задачи отделения2.1. Осуществление комплекса мероприятий по обеспечению неосложненного течения послеродового или послеоперационного периода у родильниц.2.2. Осуществление комплекса мероприятий по своевременной диагностике и лечению осложнений послеродового или послеоперационного периода.2.3. Осуществление комплекса мероприятий по пропаганде и внедрению политики грудного вскармливания в АФО.2.4. Осуществление комплекса мероприятий по обеспечению совместного пребывания родильниц и новорожденного в палате акушерского физиологического отделения.2.5. Повышение уровня теоретических знаний и обучение мед.персонала отделения основным правилам ухода за родильницей в АФО.

III. Структура отделения3.1 Руководство АФО осуществляет заведующий, назначаемый и освобождаемый от занимаемой должности руководителем учреждения в установленном порядке.3.2 Заведующий отделением подчиняется главному врачу и заместителю главного врача по медицинской части.3.3 Штаты АФО устанавливаются в соответствии с действующими нормативными документами с учетом местных условий или рассчитываются в соответствии с объёмом работы.3.4 Оснащение АФО осуществляется в соответствии с профилем и уровнем учреждения.3.5 Медицинский персонал в своей работе руководствуется должностными инструкциями, утверждёнными главным врачом учреждения.

IV. Функции отделения:В соответствии с основными задачами отделения его персонал:4.1 Осуществляет наблюдение за состоянием родильниц в послеродовом или послеоперационном периоде.4.2 Проводит плановую терапию в послеродовом или послеоперационном периодах, согласно показаниям со стороны родильниц.4.3 По показаниям осуществляет своевременную выписку родильниц из стационара или перевод в обсервационное отделение.4.4 Осуществляет политику грудного вскармливания при совместном пребывании матери и ребенка.4.5 Осуществляет мероприятия по повышению квалификации врачей и среднего персонала АФО.4.6 Проводит мероприятия по охране труда мед.персонала, соблюдение техники безопасности, производственной санитарии, противоэпидемического режима в АФО.4.7 Ведение учетно-отчетной документации в отделении.4.8 Внедрение прогрессивных форм работы, новые методы обследования и лечения имеющие высокую диагностическую надёжность.4.9 Заведующий отделением и старшая акушерка проводят клинико-экспертную работу в отделении с ведением необходимой документации.

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

17.06.2020
Подготовила Антонина Рыбакова
  
  анализы, для беременных, Дети с особенностями здоровья  Другие статьи автора

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

• недостаточность биотинидазы;
• лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
• метилмалоновая ацидемия;
• аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности

Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей   в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон

Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

• α- единица, похожая на другие гормоны;
• β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным  к привычному невынашиванию   и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз  назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

Расшифровка результатов исследования

Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.

ТВП или толщина воротникового пространства

ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).

ЧСС или частота сердечных сокращений

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

• синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
• синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
• синдром Патау (трисомия 13) у плода;
• опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.