Симптомы синдрома дисплазии соединительной ткани у детей и лечение патологии

Роль тимуса в жизни ребёнка

До рождения и в детстве тимус ответственен за производство плюс созревание Т-лимфоцитов, защищающих организм от определенных угроз, включая вирусы, бактерии. Тимус является крупнейшим лимфоидным органом у новорожденных, так как активнее других тканей продуцирует лимфоциты. Железа выступает «первой скрипкой» в развитии и улучшении иммунной системы ребенка.

Тимус производит и секретирует тимозин – гормон, необходимый для выработки Т-клеток. После «созревания» в железе они поступают в кровь и мигрируют в лимфоузлы и селезенку, где помогают иммунной системе бороться с болезнью.

В некоторых случаях функции вилочковой железы снижены, что ослабляет иммунную систему, увеличивая склонность к инфекциям и аллергии. Ребенок страдает затяжными ОРВИ, патология легко переходит в хроническую. Недостаток Т-лимфоцитов в организме может привести к иммунодефицитным заболеваниям, характеризующимися сильной потливостью, отечностью и/или болезненностью горла, припухлостью лимфатических узлов, депрессией.

Недоедание и дефицит белка в раннем возрасте обусловливает медленный или ограниченный рост тимуса, «подрывая» тем самым нормальное функционирование лимфоцитов

Вот почему важно сбалансированное питание с достаточным количеством белка

Прогноз

К сожалению, пациенты с эктодермальной дисплазией не могут быть излечены: доступно лишь симптоматическое воздействие на проявления синдрома. Пациенты раннего детского возраста могут погибнуть из-за нарушений терморегуляции и присоединения вторичной инфекции. На продолжительность жизни взрослых пациентов заболевание, как правило, не влияет.

Очень важно выявить заболевание на раннем возрастном этапе, чтобы сразу же приступить к лечению. Это позволит предупредить развитие у малыша комплексов, фобий, улучшить социальную адаптацию

В целом, назначается комплексное и достаточно сложное лечение, с привлечением специалистов разных медицинских профилей.

Не менее важно придерживаться всех рекомендаций врачей. Если все тщательно спланировать и скорректировать, то больной сможет вести обычный образ жизни, несмотря на патологию

Необходимо учитывать, что более благоприятное течение заболевания отмечается при проживании пациента в прохладных и влажных климатических условиях.

Эктодермальная дисплазия – хоть и редкая, но сложная болезнь, излечить которую не представляется возможным. Но своевременная диагностика и качественная симптоматическая и комплексная коррекция позволяет больным избавиться от большинства болезненных проявлений, обеспечить адекватную и полноценную жизнь.

Инвалидность по эктодермальная дисплазия

Дети с эктодермальной дисплазией, проявляющейся множественными зубными нарушениями в сочетании с расстройствами прочих анатомических структур эктодермального происхождения, обычно признаются инвалидами детства. Однако при небольших патологических изменениях, неосложненном и нетяжелом течении заболевания в присвоении группы инвалидности могут отказать, так как сам по себе диагноз эктодермальной дисплазии не является безусловным основанием для признания ребенка инвалидом.

Оценка трудоспособности пациента проводится не ранее, чем через 12 месяцев после постановки диагноза, после проведения необходимых лечебных и реабилитационные мероприятий. Если же после лечебного курса врачи подтверждают устойчивое нарушение функциональности организма, обусловленное врожденными дефектами развития, то в таком случае можно рассчитывать на присвоение группы инвалидности, соответствующей тяжести имеющихся патологий.

Как живут с эктодермальной дисплазией люди?

Борьба с проявлениями эктодермальной дисплазии продолжается у больных в течение всей жизни. За пациентом устанавливают наблюдение врачи различных специальностей: педиатр, стоматолог-ортодонт, терапевт и ортопед, логопед, психолог, невропатолог, медицинский генетик, отоларинголог и дерматолог. Если необходимо, обращаются за помощью к челюстно-лицевым хирургам.

Основываясь на многочисленных клинических исследованиях и наблюдениях, специалисты выделили перечень наиболее важных рекомендаций для пациентов, страдающих эктодермальной дисплазией:

  • Регулярно отслеживать показатели температуры тела, стабилизировать их при помощи обтираний влажным и прохладным полотенцем, душевых процедур, прохладного питья, кондиционирования воздуха в зоне пребывания. При выполнении физических нагрузок – надевать увлажненную легкую одежду. При наличии показаний – принимать жаропонижающие медикаменты.
  • Систематически посещать врачей, в зависимости от имеющихся симптомов и нарушений. При недостатке слезного секрета использовать специальные глазные капли. Для устранения сухости кожи регулярно наносить увлажняющие кремы.
  • Употреблять только жидковатую пищу, при необходимости использовать препараты искусственной слюны, избегать употребления горячих и сухих блюд и продуктов.
  • Обеспечить зубное протезирование.
  • Планирование семьи проводить только после генетического консультирования.
  • Соблюдать меры профилактики кариеса, проводить раннюю реминерализирующую терапию и фторирование.

Пациенты, которые придерживаются данных рекомендаций, живут вполне нормальной жизнью, создают семьи, являются социально активными. При этом немалое значение имеет понимание и участие со стороны близких людей.

Обследование щитовидной и паращитовидных желез

Щитовидная железа – один из важнейших органов эндокринной системы, регулирующий обмен веществ, рост и развитие

Щитовидная железа, выделяет гормоны, содержащие йод, поэтому жителям мегаполиса особенно важно следить за здоровьем щитовидной железы ввиду дефицита йога в продуктах питания. О дефиците йода можно судить по отклонениям в анализах на гормоны щитовидной железы, это обследование щитовидной железы дополняет ультразвуковое исследование

УЗИ щитовидной железы – исследование размеров и структуры щитовидной и паращитовидных желез

Паращитовидные железы (всего их 4, очень маленькие по размеру, лежат рядом с щитовидной железой) –  это железы, регулирующие в организме обмен кальция.  При заболеваниях паращитовидных желез нарушается регуляция обмена кальция, что приводит к нарушению мышечного тонуса, судорогам, остеопорозу, отложению камней в почках и даже язве желудка.

Мы рекомендуем проводить обследование щитовидной железы и паращитовидных желез по трём направлениям:

  • Исследование размеров и структуры щитовидной железы и паращитовидных желез
  • Исследование функции щитовидной железы и паращитовидных желез
  • Исследование органов, зависящих от щитовидной железы и паращитовидных желез

Исследование размеров и структуры щитовидной железы и паращитовидных желез

  • Ультразвуковая диагностика  (УЗИ) щитовидной железы позволяет увидеть структурные изменения железы, оценить кровоток в ткани железы. Кровоток в ткани щитовидной железы оценивается для диагностики наличия/отсутствия воспалительного процесса в щитовидной железе – тиреоидита. При воспалении кровоток в железе усилен. Также кровоток может быть усилен в активных узлах и опухолях щитовидной железы (признак опасности). В жидкостных (коллоидных) кистах щитовидной железы кровоток, наоборот, отсутствует. Подробнее…
  • Компьютерная томография и МР- томография щитовидной и паращитовидных желез целесообразны, в первую очередь, при нарушениях в работе паращитовидных желез т.к. при заболеваниях паращитовидных желез кальций откладывается в базальных ядрах головного мозга. Исследовать щитовидную железу проще и дешевле с помощью УЗИ, а КТ или МРТ используются, в основном, в случае трудного диагноза, при подозрении на опухоль, при планировании хирургического лечения.
  • Радиоизотопное исследование – это подробное изучение структуры и функции щитовидной железы, основанное на её способности поглощать йод.

Исследование функции щитовидной железы и паращитовидных желез

  • Анализ крови на гормоны гипофиза (ТТГ), анализ крови на гормоны щитовидной железы (Т3, Т4), гормон паращитовидных желез (паратиреоидный гормон). Анализ крови на гормоны щитовидной железы помогут определить характер нарушения в работе железы и определить источник нарушения: гипофиз, железа, иммунная система. Анализ крови на гормоны щитовидной железы позволяет подобрать грамотную гормональную терапию. Подробнее…
  • Биохимический анализ крови помогает определить содержание в крови кальция, фосфора, а так же выявить возможные отклонения, вызванные заболеванием щитовидной железы.
  • Иммунологическое обследование щитовидной железы включает анализы на антитела к гормону гипофиза (ТТГ),  тормозным рецепторам щитовидной железы, клеткам щитовидной железы, вырабатывающим гормоны Т3, Т4.

Исследование органов, зависящих от щитовидной железы и паращитовидных желез

Электроэнцефалография (ЭЭГ) и игольчатая электромиография помогают отличить спазмы, вызванные заболеванием паращитовидных желез, от эпилепсии.

ЭКГ (электрокардиография) поможет оценить состояние миокарда (сердечной мышцы)

Это важно при затяжном тиреотоксикозе т.к. длительное повышение артериального давления и повышенная частота сердечных сокращений в течение длительного времени неблагоприятно сказываются на работе сердца.

Обследование иммунной системы и поиск инфекционных триггеров. Иммунограмма нужна в том случае, когда нужно выяснить, нарушение в каком звене иммунитета привело к аутоиммунной агрессии (аутоиммунный тиреоидит) и какими инфекциями это было спровоцировано.

При необходимости мы предложим Вам дополнительные обследования щитовидной железы и помощь специалиста: терапевта, кардиолога, невролога, иммунолога и др.

Диагностика

При подозрении на тимому пациента обследуют эндокринолог, хирург, онколог. Главная роль принадлежит методам визуализации. Это:

  • цифровая рентгенография органов грудной клетки. Высококачественное рентгеновское изображение доступно дополнительной цифровой обработке и выделению особо важных деталей;
  • компьютерная томография с возможностью трехмерной реконструкции органов средостения, тимомы и их топографо-анатомических взаимоотношений. Такая возможность очень важна для планирования операции по удалению опухоли;
  • магнитно-резонансная томография. Послойное изучение мельчайших особенностей структуры опухоли вилочковой железы дает представление не только о ее взаимоотношениях с другими органами средостения, но и о доброкачественном или злокачественном характере, степени распространения и вовлечения окружающих тканей – обо всем, что имеет значение для прогноза и планирования терапии;
  • медиастиноскопия – осмотр полости средостения с помощью медиастиноскопа (оптического эндоскопического инструмента, позволяющего также выполнить биопсию новообразования);
  • биопсия регионарных лимфоузлов;
  • гистологический и цитогенетический анализы образцов тканей, полученных в ходе биопсии;
  • электромиографическое исследование при подозрении на симптоматическую миастению;
  • лабораторная диагностика на онкомаркеры иммунных клеток.

Основным методом лечения тимомы является хирургическое удаление опухоли, причем операция делается в максимально короткие сроки после установления диагноза, так как компрессия органов средостения даже доброкачественной опухолью представляет угрозу для жизни.

Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани

Признаки дисплазии соединительной ткани столь многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, неврологом, окулистом, отоларингологом и др. Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

Что же такое дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани.

Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

Все дело в коллагене.

По своей значимости соединительная ткань занимает в организме особое место, составляя около 50% всей массы тела. Распространенная по всему организму соединительная ткань представлена в дерме кожи, подкожной клетчатке, сухожилиях, связках, суставных хрящах, межпозвонковых дисках, костях, клапанах сердца, кровеносных сосудах, дентине и эмали зубов, в структурах глаза и т.д. Нет ни одного органа и системы, которые не содержали бы основные структурные элементы соединительной ткани. А болезнь возникает из-за молекулярных изменений структурных элементов соединительной ткани, преимущественно коллагена.

Каковы же симптомы дисплазии соединительной ткани?

Уважаемому читателю, вероятно, хорошо эти признаки знакомы. Это

  • боли в спине,
  • гиперподвижность суставов,
  • суставные боли,
  • плоскостопие,
  • растяжки на коже,
  • варикозное расширение вен,
  • близорукость,
  • боль в грудной клетки,
  • сердцебиение,
  • лабильность пульса и артериального давления,
  • дыхательные расстройства,
  • косметические дефекты и др.

И задача врача общей практики за частной симптоматикой увидеть системную патологию.

Пролапс митрального клапана

В настоящее время наиболее изученным проявлением синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является пролапс митрального клапана (ПМК)

Проблема ПМК привлекает к себе пристальное внимание врачей из-за большой частоты в популяции и повышенного риска развития серьезных осложнений. Большинство исследователей предполагают, что в развитии ПМК наряду со «слабостью» соединительной ткани немаловажную роль играет дефицит магния

С дефицитом магния связывают полиморфизм и выраженность клинической симптоматики у этих пациентов. Поэтому лечение магнием рассматривается как специфическая, учитывающая генез заболевания, терапия ПМК.

Поэтому раннее выявление отклонений от нормы и профилактические мероприятия, направленные на коррекцию нарушений, способствуют благоприятному прогнозу.

Симптомы дисплазии

Основные проявления дисплазии дентина и эмали наблюдаются при таких стоматологических заболеваниях, как:

  • несовершенный дентиногенез;
  • синдром Стентона-Капдепона;
  • несовершенный амелогенез.

Синдром Стентона-Капдепона

Болезнью или синдромом Стентона-Капдепона называют наследственное нарушение формирования тканей эмали и дентина. Основными симптомами данной патологии являются:

  • прорезывание зубов, имеющих естественный оттенок и форму, и последующее изменение цвета их эмали на серый;
  • постепенное разрушение и скалывание зубной эмали;
  • ранняя, стремительно прогрессирующая стираемость дентина;
  • просвечивание контуров зубной полости сквозь дефекты дентина;
  • снижение чувствительности пульпы.

Коренные зубы при болезни Стентона-Капдепона подвержены разрушению и истиранию в меньшей степени, чем молочные. В некоторых случаях заболевание и вовсе протекает бессимптомно, при этом зубы находятся в отличном состоянии и выглядят практически здоровыми.

Несовершенный дентиногенез

Несовершенным дентиногенезом называют патологию, характеризующуюся нарушением процесса формирования слоя твердой зубной ткани, расположенного под эмалью (дентина). По статистике, данное заболевание обнаруживается у одного из 8000 младенцев, при этом у девочек его диагностируют чаще.

В зависимости от симптоматики, выделяют 4 формы несовершенного дентиногенеза:

  • I типа (заболевание выступает в качестве одного из симптомов врожденного нарушения костеобразования, а его основными признаками, помимо дисплазии зубов, являются ломкость костей, изменение формы среднего уха и окрашивание глазных склер в голубой цвет);
  • II типа (основные признаки патологии – опалесценция (просвечивание) зубов, изменение естественного цвета эмали на мутно-серый, повышенная истираемость зубов в зоне смыкания зубных рядов);
  • корневая дисплазия (малая развитость или полная закупорка зубных корней, раннее расшатывание и выпадение зубов, минимальное отличие оттенка зубных коронок от естественного);
  • коронковая дисплазия (просвечивание зубной эмали, частое травмирование кровеносных сосудов пульпы, сопровождающееся небольшими местными кровотечениями, окрашивание зубов в янтарный или коричневато-серый цвет продуктами распада крови).

Несовершенный амелогенез

В свою очередь, несовершенным амелогенезом называют нарушение процесса эмалеобразования, приводящее к изменению оттенка и полной или частичной утрате зубных тканей.

В зависимости от клинической картины, выделяют 4 подвида данной патологии:

  • 1 тип (эмаль приобретает коричневый или желтый оттенок сразу после появления зубов, наблюдается неровность дентинно-эмалевого соединения);
  • 2 тип (спустя 1-3 года после появления первых зубов эмаль приобретает коричневый оттенок, становится шероховатой, матовой, покрывается трещинами);
  • 3 тип (в момент прорезывания зубы покрыты тонкой белой эмалью, которая быстро исчезает, обнажая дентин);
  • 4 тип (при прорезывании зубы покрыты матовой, меловидной эмалью, которая легко отделяется от дентина при механическом воздействии).

Чувствительность пульпы при дисплазии зубов обычно существенно снижена. Поэтому болевые ощущения у лиц, страдающих от этого заболевания, в основном бывают обусловлены не повышенной чувствительностью зубов, а травмированием десен острыми краями поврежденных коронок.

Лечение дисплазии

На сегодняшний день медицина не располагает методами, которые могли бы позволить пациентам навсегда избавиться от всех проявлений дисплазии зубов. Основной целью лечения данной патологии является максимальное сохранение твердых зубных тканей от разрушения путем проведения следующих лечебных манипуляций:

  • пломбирования;
  • реминерализирующей терапии;
  • художественной реставрации зубов;
  • витаминотерапии.

При отсутствии ожидаемого эффекта от проводимого лечения, а также при существенной убыли твердых зубных тканей производится протезирование зубов с использованием самых современных и эффективных протезных приспособлений.

Не затягивайте с лечением, обращайтесь в круглосуточную стоматологию «А.Дент» и наши врачи окажут вам достойное лечение.

Эктодермальная дисплазия у детей

Несмотря на то, что эктодермальная дисплазия является врожденным заболеванием, её не всегда удается диагностировать у новорожденного малыша: зачастую диагноз ставят лишь через несколько лет (часто – к 2-3 годам). Практикующие врачи отмечают необходимость ранней диагностики, так как от этого может зависеть не только дальнейший образ жизни, но иногда и непосредственно жизнь больного. Симптомы патологии многообразны, но не всегда заметны. При этом некоторые из них встречаются чаще, а другие – реже. [] И родителей, и врачей должны насторожить такие признаки:

  • гипоплазия потовыделительных желез с гипо или ангидрозом, терморегуляторные нарушения, частые эпизоды гипертермии, беспричинная лихорадка, регулярные перегревы;
  • явления гипотрихоза, редкость, депигментация и тонкость волос, укорочение бровей и ресниц (или их отсутствие);
  • устойчивое или преходящее облысение (полное или очаговое);
  • позднее зубное прорезывание с нарушением его последовательности;
  • недостаток количества зубов, нарушение их конфигурации (часто – конусообразная, шиповидная форма с заостренным краем), либо отсутствие зубов;
  • нарушения прикуса, иногда – подвижность зубов, большие межзубные промежутки;
  • низкое прикрепление верхнегубной уздечки, резкая выраженность щечных тяжей, мелкое ротовое преддверие;
  • недостаточно развитый верхнечелюстной альвеолярный отросток;
  • на рентгенограмме – укороченные зубные корни, расширенные периодонтальные щели, уплощенные мыщелковые нижнечелюстные отростки;
  • гипоплазия слизистых желез во рту, как результат – недостаточное слюновыделение, сиплость;
  • склонность к грибковым стоматитам, хейлитам;
  • типичное «лицо старика» с выдающейся лобной областью, запавшей переносицей, небольшим седлообразным носом, впалыми щеками, полными нечеткими выпуклыми губами, неправильной формой ушных раковин;
  • истонченная сухая морщинистая кожа, иногда – с папулезной сыпью;
  • недостаточная функция слезных желез, частые воспалительные заболевания (кератиты, блефариты и пр.);
  • дефекты губы и неба;
  • ногтевые поражения, паронихии;
  • дефекты стоп и/или кистей, гиперкератоз ладоней и стоп;
  • недостаточное развитие грудных желез и сосков (иногда – их отсутствие);
  • иммунодефицит, экзема;
  • склонность к респираторным и пищеварительным заболеваниям, а также к носовым кровотечениям.
Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий