Аутизм у детей: что это за болезнь — причины и симптомы заболевания

Признаки и симптомы аутизма у детей

Симптомы аутизма обычно проявляются у малышей в 2-3 года. В этот период жизни ребенка родители замечают, что он испытывает трудности с социализацией, плохо говорит, а координация его движений нарушена. Но признаки аутизма часто обнаруживаются у младенцев:

• При появлении мамы, папы в поле зрения, у младенца отсутствует оживление, он не пытается установить глазной контакт.
• У малыша отсутствует «социальная» улыбка. Не та, что возникает у грудничков по причине врожденного, неосознанного, рефлекторного сокращения мускулатуры. А улыбка, появляющаяся, когда он видит мать, слышит родной голос, ощущает прикосновение руки, или поцелуй, ощущает заботу. Если социальная улыбка у грудничка 2-3 месяцев не появляется, это, скорее всего, свидетельствует об аутизме, понадобится лечение.
• Повышенная, или наоборот, пониженная чувствительность, отсутствие реакции на внешние раздражители – тактильные, световые или шумовые.

Симптомы аутизма у более взрослых деток появляются вначале социального общения – при посещении группы раннего развития или детского садика. Если родители привыкли к особенностям своего ребенка и не подозревают, что с ним что-то не так, то в сравнении с другими детками наличие особенностей, отклонений становится более очевидным:

• Отклонения в плане мимики, жестикуляции и других способов выражения мыслей, эмоций и желаний.
• Нарушения речи, вплоть до полного ее отсутствия.
• Кроха не хочет говорить, не устанавливает визуальный контакт, не улыбается – внешне создается впечатление, что он полностью погружен в себя.
• Другие отклонения в речи – повторение невпопад заученных фраз; проблемы с фонетикой (интонации, ритм, монотонность).
• Ребенок полностью игнорирует существование рядом с ним других людей, в том числе родителей. Не делится с близкими личными проблемами.

Также занятия для детей с аутизмом позволяют снизить выраженность таких симптомов, как – нервное, отчужденное поведение; нетерпимость изменения окружающей обстановки; пристрастие к определенным предметам или тяга к повторению одних и тех же действий.

Легкая степень аутизма с трудностями в общении и взаимодействии с окружающими

К самой легкой четвертой группе относятся дети с аутистическими расстройствами, приближенные к условно-нормальным детям. На первый план у них выступают неврозоподобные расстройства: тормозимость, пугливость, ранимость. Стереотипии есть, но неявные, в основном в пищевом поведении. У них неплохая произвольная сфера, но они быстро перевозбуждаются или истощаются при общении с другими людьми. У детей этой группы отмечаются проблемы с организацией внимания, пониманием инструкции. Отставание в психическом и социальном развитии проявляется в отсутствии эмоций при контакте. Они тревожны, пугаются при изменении событий и появлении непредвиденных обстоятельств, поэтому часто ищут одобрения, помощи взрослого человека. Получая необходимую защищенность, они очень сильно привязываются, обретая стойкую зависимость от близких людей.

Особенность этой группы детей в том, что они хотят выстраивать отношения с окружающими посредством взрослого, который поможет контролировать происходящее и явится гарантом стабильности. При отсутствии такого человека дети пугаются, становятся импульсивными, агрессивными и даже могут деградировать до уровня детей второй группы. Активная поддержка взрослого служит для них своего рода аутостимуляцией, но в отличие от детей второй группы, которые нуждаются в физической аутостимуляции, высокофункциональные аутисты четвертой группы не могут обходиться без постоянной эмоциональной стимуляции.

В отличие от всех других групп эти дети могут реагировать на возникшие обстоятельства, адекватно ответить на вопрос, поддержать беседу. Психическое развитие характеризуется отставанием, эмоционально они могут быть адекватными, приспосабливаются к эмоциональной среде группы, в которой находятся. Наблюдается дискоординация движений, нарушение крупной и мелкой моторики, неуклюжесть в бытовом обслуживании. Речь полностью сформирована, но прослеживается нелогичность, непонимание ситуации общения – интонации, мимики говорящего, а также медлительность в интеллектуальной деятельности, ограниченные игры и фантазии. Часто уходят в свои фантазии, увлекаются лишь своими интересами и посвящают им жизнь. Могут увлечься драконами или какими-либо звуковыми сигналами.

В отличие от детей третьей группы достигают успехов в прикладном и декоративном искусстве, хотя, на первый взгляд, по сравнению с ними кажутся рассеянными тюфяками. Нередко у этих детей при обследовании выявляют пограничное состояние между задержкой психического развития и умственной отсталостью. Эти аутята наименее склонны к стереотипиям, проявляют спонтанность, умеют подражать и контактировать с другими людьми, благодаря чему легко обучаемы. Хотя и испытывают трудности с пониманием многозначных слов и скрытых интонационных смыслов высказывания при правильной коррекционной работе они имеют наилучший прогноз психического и социального развития.

Учитывая особенности каждой группы детей, можно выстроить работу с ними на основе именно тех сенсорных стимулов, в которых нуждается каждый ее представитель. Одной из главных задач коррекционной работы является создание условий для ухода от сверхсосредоточения ребенка на каком-то одном действии или поведении и переключения его на выстраивание активного взаимодействия с миром. А также развитие сферы спонтанных чувств и эмоций, гибкости общения и осмысленного поведения в обществе.

Юлия Савельева

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов

Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков

Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Причины возникновения РАС

Точная причина возникновения РАС неизвестна, но считается, что 80–90% случаев обусловлены генетической предрасположенностью . Уже найдено более 100 генов, которые ученые связывают с возникновением аутизма. Но есть и факторы окружающей среды, которые тоже могут вносить вклад в формирование у ребенка этого расстройства. Например, воспаление в организме матери во время беременности связывают с увеличением риска РАС у ребенка. Оно может возникнуть из-за хронических заболеваний: артрита, волчанки или диабета, а также быть спровоцированным ожирением из-за цитокинов, которые проникают через гематоэнцефалический барьер и атакуют нейронные сети.

Что касается лекарств, принимаемых во время беременности, здесь недостаточно достоверной информации. Но есть доказательства, что некоторые препараты обладают таким побочным эффектом. Например, вальпроевая кислота, которую используют для лечения эпилепсии и биполярного расстройства, в 2–2,5 раза увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом .

Еще одно направление исследований — изучение условий, в которых появился ребенок: например, преждевременные роды или слишком маленький вес новорожденного (меньше 2 кг). В любом случае, если у ребенка было трудное начало жизни, часто при последующем наблюдении у него могут наблюдаться проблемы с социальной коммуникацией, а в некоторых случаях и аутизм.

Надо ли лечить ребенка?

Стереотипные повторяющиеся движения включены в Международную классификацию болезней (актуальная версия МКБ-10). Как расстройство они могут быть признаком различных нарушений – от органических поражений мозга до шизофрении. Однако самостоятельные первичные стереотипии не лечат, и доказательств эффективности какой-либо терапии нет.

Если не выявлено расстройство, которому сопутствует такой признак, то возможна коррекция поведения, создание иной привычки. Однако такой вариант рекомендуется, только если стереотипии мешают в повседневной жизни.

Не менее важна правильная постановка диагноза. Так, в Developmental Medicine & Child Neurology опубликованы результаты наблюдения за детьми со стереотипными повторяющимися движениями.

• Средний возраст начала стереотипий составил 17 месяцев. 
• У мальчиков они встречались в 3 раза чаще, чем у девочек.
• Семейный анамнез отмечался в 30% случаев, синдром дефицита внимания с гиперактивностью – у 36%, тики – у 42%, нарушения моторного развития у 36%, обсессивно-компульсивное расстройство у двух детей.
• Детям (но не их родителям) нравились их движения, которые обычно ассоциировались с тревогой или игрой воображения.
• У почти 70% детей такое поведение прекратилось или стало использоваться только в домашних условиях и там, где никто не видит и не осудит.

Основные выводы из научной работы (и не только этой): стереотипии довольно часто встречаются у детей без аутизма или нарушений психического, интеллектуального развития. Однако во врачебной практике детям со стереотипиями часто ставят неверные диагнозы – от тиков до эпилепсии.

Цель терапии при стереотипиях направлена на безопасность ребенка и улучшение его самочувствия и функционирования. Наиболее частые варианты (если стереотипии мешают нормально жить): терапия для снижения стресса, техники релаксации, поведенческая терапия для подкрепления социально приемлемого поведения, коммуникативный подход.

Однако если стереотипии не вызывают проблем (кроме социального осуждения) и не являются следствием нарушений, к таким движениям и вокализациям можно и нужно относиться, как к нормальному временному явлению. По мере взросления дети находят приемлемые формы активности или полностью от них избавляются.

Пройдите тестВаш персональный IQ здоровьяПройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Отрешенные от происходящего аутисты

Дети первой группы – самые сложные, их поведение носит полевой характер, то есть у них низкий уровень произвольности, нет определенной цели деятельности, которая у нормальных детей проявляется в виде достижение собственных потребностей. При таком поведении дети ведутся на случайные стимулы окружающего мира: позвали – он пошел, забрали игрушку – отдал, показали картинку – заинтересовался. Не проявляют никакой воли, бесцельно перемещаются от одного предмета к другому, не реагируют на обращенную к ним речь, сами тоже не используют разговор, лишь иногда выдают нечленораздельные словосочетания. Эти дети настолько беспомощны, что не могут научиться элементарному самообслуживанию, часто не испытывают боли и не ощущают температуру в комнате.

Они полностью отрешены от мира, как будто ничего не видят и не слышат, хотя ловко взбираются на верхотуры и лестницы, умело там балансируют, перепрыгивают с одного места на другое.

Иногда они выказывают понимание происходящего, но при попытке зафиксировать их внимание на объекте убегают от вмешательства взрослого в свой мирок. Понимание обращенных к ним фраз остается неизведанным, эпизодически вслушиваются и выполняют инструкцию

Прогноз развития неблагоприятный. Общаться могут только с помощью специальных карточек, письменной речи обучаются быстрее через буквы компьютерной клавиатуры. Также легко осваивают телефоны, бытовые приборы и гаджеты.

Стереотипии у этих детей почти отсутствуют, но аутостимуляция у них все же есть за счет пространственных ощущений собственного тела во время лазания, карабканья, кружения, катания на качелях. Порой успокаивающие впечатления они достигают за счет бесцельно наблюдения за раскачиванием облаков, колыханием ветвей деревьев, мельканием огней или перемещением машин. Дети первой группы четко разделяют людей на своих и чужих. Особую привязанность испытывают к тем, кто будет их кружить или подбрасывать, нередко нуждаются в тактильном контакте, поэтому могут подойти к взрослому и взять его за руку. Из чего можно сделать вывод, что даже глубоко аутичных детей можно организовать на совместную деятельность. Задачей коррекционной работы становится последовательное вовлечение ребенка в более развернутое общение со взрослым, максимально раскрывая его имеющийся потенциал.

Аутизм и наследственность

Исследователи в США нашли новые доказательства связи между аутизмом и материнскими аутоиммунными расстройствами. Старые исследования уже указывали на связь между аутизмом и аутоиммунными расстройствами матери, такими как диабет первого типа и ревматоидный артрит. Но новое исследование, опубликованное в интернет-издании Pediatrics, описывает связь между аутизмом и целиакией.

Целиакия (или глютеновая энтеропатия) — это аутоиммунное заболевание, которое влияет на способность людей переваривать клейковину и белок из пшеницы, ржи, ячменя или продуктов.

Согласно результатам исследования, у мам с аутоиммунными расстройствами риск родить ребенка с аутизмом возрастает в три раза. Исследование также показало, что мамы с наследственным заболеванием диабета первого типа больше рискуют родить ребенка с аутизмом.

Это исследование может позволить мировому медицинскому сообществу подойти на один шаг ближе к распознанию причин аутизма.

Что провоцирует / Причины Аутизма у детей:

Примерно у 10-15% аутичных детей имеются идентифицируемые соматические заболевания. Есть больший шанс найти причину аутизма, если у ребенка тяжелая или глубокая генерализованная недостаточная обучаемость. Аутистические расстройства у детей часто возникают при некоторых болезнях, что обычно приводят к генерализованной недостаточной обучаемости. Это, например, туберозный склероз с припадками.

Ученые предполагают, что в развитии классического аутизма играют роль наследственные (генетические) причины. Роль играет не один ген, а множество взаимодействующих. Предполагается, что генетические факторы играют меньшую роль в развитии аутизма, сопутствующего тяжелой и глубокой генерализованной недостаточной обучаемости. Эти признаки могут быть в основном объяснены распространенным повреждением мозга.

Неблагополучные роды как причина аутизма мало вероятны. Нет доказательств, что в этиологии аутизма играет какую-либо роль психосоциальное неблагополучие. Также не доказана связь данного расстройства с ранним травмирующим событием, нечувствительностью родителей или их недостаточной отзывчивостью по отношению к своему ребенку. Но некоторые ученые всё же придерживаются обратного мнения.

Симптомы

Атипичный аутизм выявить сложнее, чем его классическую форму, поэтому часто установление диагноза затягивается. Упущенное начало болезни и поздно начатое лечение негативно влияет на дальнейший результат.

Самым удивительным и одновременно смущающим фактором является огромное разнообразие и индивидуальность симптомов.

Общими чертами заболевания выступают нарушения социальной включенности, коммуникации и взаимодействия с окружающими.

В домашних условиях распознать атипичный аутизм у детей довольно затруднительно. Чаще всего, родственники списывают некие странности и необычности поведения на возрастные изменения или особенности темперамента. С подобными проблемами они не спешат обращаться к специалисту, тем самым упуская начальную стадию заболевания.

Отличительными факторами атипичного детского аутизма считаются:

1. Возрастные рамки. Этот тип расстройства имеет особенность развиваться не в раннем детстве, а в более поздние сроки – 3 года, 6–10 лет или переходный возраст. Это те периоды жизни ребенка, когда он испытывает стрессы по поводу адаптации к новому коллективу, необходимости общения с незнакомыми людьми, выстраивания взаимоотношений.
2. Социализация. Несмотря на то, что больной полностью зависим от родителей, он слабо реагирует на них. По поводу отсутствия матери малыш может не тревожиться или, наоборот, проявлять беспокойство, а при ней вести себя холодно и недоброжелательно.
3. Речь. Она либо отсутствует, либо сводится до употребления отдельных слов, в крайнем случае, словосочетаний. Построение предложений – слишком сложная задача.
4. Эмоциональный сбой. При нормальной активности может наблюдаться абсолютная или избирательная неконтактность. Интенсивные внешние раздражители – яркий свет, громкие звуки, вызывают страх. Могут наблюдаться нехарактерные непредсказуемые реакции на события.
5. Поведение. Присутствует негативная реакция на прикосновения. Такие дети не стремятся копировать взрослых или сверстников, предпочитают одиночество.

При нормальном физическом развитии чаще всего наблюдается умственная отсталость.

Оценка уровня интеллектуальных способностей бывает затруднительной, поскольку поставленный диагноз в раннем возрасте может поддаваться коррекции.

Усугубление диагностики происходит из-за нарушений речевого аппарата и коммуникативных навыков. Во время прохождения тестов ребенок, как правило, знает решение задачи, но не говорит его.

Что делать?

Если вы замечаете, что ребенок не копирует и не повторяет ваши действия, слишком замкнут на своих внутренних процессах, подолгу не переключается, не понимает обращённой речи к двум годам (может не говорить и не повторять слова, это вариант задержки, но это поправимо). Если ребенок просто вас не понимает — начинайте комплексное обследование, покажите ребёнка хорошему детскому неврологу и детскому психиатру.

Не стоит бояться врачей. Хороший детский психиатр – это не «авторитетная» тётенька-профессор с сорокалетним стажем, которая смотрит ребёнка на вставая из-за стола в течении пятнадцати минут, а потом выписывает нейролептики на пяти листах.

Хороший детский психиатр — это прогрессивный врач, который играет, общается с малышом не менее получаса

Потом отправляет его обследование ЖКТ и нервной системы, подробно расспрашивает о родовом и генетическом анамнезе, осторожно назначает медикаментозную поддержку , а затем — развивающие занятия с нейропсихологом, дефектологом, логопедом и сенсорно-интегративным терапевтом

Здесь очень важна первичная диагностика, чтобы вовремя начать работать с симптомами. Чем раньше начнётся коррекция, тем больше шансов у ребёнка на полноценную жизнь в будущем. Очень многое удаётся поправить, если вы проводите раннюю диагностику.

Главное — сохранять адекватный взгляд на ситуацию, не поддаваться настроениям «у нас все плохо», но и не впадать в глухую защиту «все нормально, он перерастёт». Поддерживающий любящий родитель всегда будет на стороне своего ребёнка и специалисты лишь помогут выстроить грамотную поддержку в случае отставаний в развитии.

Самое главное, для нас родителей, и, наверное, основное: любить ребёнка любым. Таким, какой он родился. Просто вовремя и грамотно поддерживать, если ему нужна помощь.

Виды аутизма (синдромы)

Особенности клинического развития заболевания позволили выделить такие его разновидности, как:

• синдром Каннера (человек живет в полной изоляции от окружающего мира);
• синдром Аспергера (больные неконтактны, но с развитым логическим мышлением);
• синдром Ретта (встречается только у девочек: речь слаборазвита, отмечаются двигательные расстройства, умственное отставание);
• атипичный аутизм (манифестируется во взрослом возрасте при тяжелых поражениях головного мозга, характеризуется нарушениями речевой и двигательной активности).

Развитие аутизма у взрослого человека считается неблагоприятным признаком. Если вы заметили характерные изменения в поведении своих близких, следует незамедлительно обратиться к неврологу или психиатру.

Эпидемиология

Число диагнозов «аутизм», поставленных детям в возрасте 6-17 лет в США на 1000 человек. Регистрация случаев аутизма значительно участилась в США с 1996 по 2007 гг. Неизвестно, в какой мере такой скачок может быть обусловлен ростом распространённости.

Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра, хотя из-за недостаточности данных в последнем случае реальное количество может быть выше. Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера — приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство — у 0,02 на 1000. В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. В 2011—2012 годах расстройства аутистического спектра имелись у каждого 50-го школьника в США и у каждого 38-го школьника в Южной Корее. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики и в уровне осведомлённости населения о проблеме аутизма,хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды. Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.

Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.