Гемофилия у детей — что это такое и существует ли эффективное лечение?

Какие последствия несвоевременного лечения гайморита?

О том, что несвоевременное и неправильное лечение гайморита может привести к хроническому гаймориту, мы уже говорили. Также несвоевременное лечение может вызвать осложнения со стороны других органов и систем, вплоть до летального исхода.

Гнойный нелеченый гайморит может привести к тому, что гной из гайморовой пазухи через тонкую орбитальную стенку переходит в глазную орбиту. Это может стать причиной таких осложнений, как:

• флегмона глазницы
• ретробульбраный абсцесс
• абсцесс вен глазницы и т.д.

Эти процессы могут привести к потере зрения.

Также выделяют такие осложнения гайморита, как:

• риногенный менингит
• риногенный абсцесс мозга
• риногенный тромбоз кавернозного синуса
• риногенный сепсис и т.д.

Все эти состояния — угроза здоровью, а иногда и жизни человека, и требуют длительного лечения в условиях хирургического стационара и реанимации.

Поэтому, еще раз повторюсь, своевременное обращение к лор-врачу и правильно подобранная терапия позволяют избежать нежелательных последствий и осложнений.

По какой схеме наследуются дальтонизм и гемофилия?

Гемофилия и дальтонизм наследуются как результат мутации генов Х-хромосомы; наследование сцепленное, т.е. связаное, с полом. Однако нельзя утверждать о каких-либо закономерностях между их появлениями — гемофилия не гарантирует появления дальтонизма, и наоборот.

В случае наследования дальтонизма это врождённая форма заболевания, которая связана с наличием в Х-хромосоме соответствующего гена, который активируется только у мужчин. Дальтонизм передаётся от мужчины-дальтоника через женщину с нормальным цветовосприятием — если родится мальчик, то он, за счёт отсутствия второй Х-хромосомы, также будет дальтоником. Если родится девочка, то у неё, как и у матери, заболевание будет протекать пассивно. В семейной паре, где жена — носительница, а муж — с нормальным цветовым зрением, вероятность проявления гена у сына равна 50%. Процент женщин-дальтоников намного ниже — девочки рождаются с нарушением цветового восприятия, только если оба родители имеют подобный дефект.

Следует отдельно отметить, что тританопия, невосприимчивость к синему и жёлтому цветам, наследуется немного иначе. В данном случае речь идёт о сбое в 7 хромосоме, одинаковой у мужчин и женщин, поэтому дефект с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов.

Гемофилия возникает в результате мутации в рецессивной Х-хромосоме, которая проявляется в отсутствии или сбое функционирования одного из 13 белков, отвечающих за свертываемость. Так же, как и с дальтонизмом, наследование гемофилии сцеплено с полом — мужчины подвержены болезни, а женщины являются только носителями.

Гемофилия также может проявиться как признак в результате спонтанной мутации, даже если родители не являются носителями дефектного гена. Название этого диагноза — приобретенная гемофилия, или гипопроконвертинемия. Проявляется у обоих полов.

За счёт того, что аллель сцепленного с полом гена рецессивен, гемофилия и дальтонизм наследуются всеми представителями мужского пола, т.к. у женщин имеется вторая Х-хромосома, являющаяся доминантной.

Как и в случае с любыми наследственными болезнями, дальтонизм и гемофилия лечению не подлежат. Однако для дальтоников разработали специальные очки, меняющие световые волны. Достижения современной медицины позволяют поддерживать здоровье больных гемофилией на должном уровне за счёт регулярного восполнения недостающих факторов свертываемости искусственными.

3.Диагностика и лечение

Диагностика гемофилии

Если врач считает, что у вас или у вашего ребенка могут быть проблемы со свертываемостью крови, нужно будет сделать анализ крови. Тесты помогут проверить фактор свертывания крови в организме, тип гемофилии и степень тяжести болезни. Серьезность проблемы зависит от того, сколько фактора свертываемости крови вырабатывается в организме и насколько часто и при каких условиях происходят кровотечения.

В зависимости от этого выделяют несколько типов гемофилии:

• Легкая гемофилия. Уровень фактора свертываемости крови составляет не менее 5% от нормы. Этот тип заболевания не всегда замечается, особенно если у человека не было сильных кровотечений после серьезной травмы или хирургического вмешательства.
• Умеренная гемофилия – уровень фактора свертываемости крови от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно начинается после падений, растяжения связок или сильного напряжения мышц.
• Серьезная гемофилия диагностируется, когда уровень фактора свертываемости крови ниже 1 % от нормы. У людей с тяжелой гемофилией кровотечение часто бывает до нескольких раз в неделю, причем без каких-то явных к тому причин.

Если в вашей семье были случаи гемофилии, и вы планируете беременность, узнайте у своего врача о специальных тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем заболевания (носителем могут быть только женщины).

Лечение гемофилии

Лечить гемофилию можно путем замены отсутствующих факторов свертывания крови. Во время такой терапии концентрат фактора свертывания крови вводят в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или лечить кровотечения.

Возможно, для лечения гемофилии Вам придется принимать специальные лекарства. Иногда такие препараты назначают перед определенной процедурой, которая может сопровождаться потерей крови – операцией или, например, лечением зубов у стоматолога. В некоторых случаях необходимо принимать и обезболивающие лекарства, чтобы помочь справиться с болью из-за повреждения суставов.

Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Как правило, современные клиники располагают необходимыми ресурсами для помощи больным гемофилией.

Какой наиболее эффективный метод диагностики заболевания Вы посоветовали бы своим пациентам?

Диагностика гайморита проводится в несколько этапов. Первый этап — это непосредственно обращение к врачу отоларингологу. Врач оценит жалобы, данные анамнеза и отличит гайморит от других похожих на него заболеваний со сходными симптомами. Например, заложенность носа встречается при аллергическом рините или при искривленной носовой перегородке. Лор-врач проводит общее обследование всех органов и систем, оториноларингологическое исследование, оценку показателей крови. При необходимости, врач может взять мазок из носа и горла для бактериологического исследования. В нашей клинике мы используем высокоинформативные методы исследования: эндоскопию, фиброскопию и микроскопию полости носа.

При эндоскопии можно детально посмотреть, есть ли в полости носа гной, как он распространен, из каких соустий он распространяется, оценить отек слизистой полости носа и исключить другие причины, которые могут вызвать гайморит.

Также больным показано рентгенологическое исследование околоносовых пазух. По показаниям доктор может назначить рентгенограмму околоносовых пазух или компьютерную томографию. Рентгенограмма околоносовых пазух — исторический метод исследования, но при этом он ничуть не потерял своей актуальности. Он достаточно информативен, и на этапе первичной диагностики помогает врачу понять, какие пазухи воспалены и какой объем патологического содержимого в пазухах. Однако, компьютерная томография, в отличие от рентгена, дает более информативный и детальный результат, помогает врачу понять причину появления болезни, ее распространение, и увидеть нарушение анатомических структур носа и пазух.

Что такое дальтонизм?

Дальтонизмом, или нарушением цветового зрения, называют заболевание, при котором человек не воспринимает или путает определённые цвета. Всё дело в неправильной работе или отсутствии пигментных колбочек — рецепторов, отвечающих за цветовосприятие. Наиболее распространенный вид дальтонизма — аномальная трихромазия, при которой путаются основные цвета: красный, зеленый, синий.

В отличие от аномальных трихроматов, дихроматы ограничены в оттенках. Отсутствующие оттенки заменяются соседними или видятся серыми. Выделяют протанопию (сбой в восприятии красного цвета), дейтеранопию (зелёного) и тританопию (синего либо жёлтого). Также нельзя не сказать о монохроматии — монохроматы видят мир в чёрно-белом цвете, т.к. у них отсутствуют все пигменты.

Наиболее часто встречается дальтонизм, который наследуется как рецессивный признак в Х-хромосоме.

Симптомы расстройства

Признаками псевдобульбарной дизартрии принято считать совокупность нескольких проявлений заболевания. Для этого вида неврологического расстройства характерны нарушения произносительной стороны речи – она сбивчивая, непонятная и ускоренная. Причиной этому является паралич или парез нервных пар, отвечающих за данную деятельность.

Чувствительность отдельных групп лицевых мышц утрачивается из-за поражения следующих пар нервов:

• 5-ая – лицевой. Контролирует мимическую мускулатуру;
• 7-ая – тройничный. Его спектр действия распространяется на большую часть лицевых мышц;
• 9-ая – языкоглоточный. Отвечает за работу корня и спинки языка, глотки, гортани, мягкого неба;
• 10-ая – блуждающий. Его функция – регуляция речевого аппарата, дыхательной системы и диафрагмы;
• 11-ая – добавочный. Сфера действия – шея, мышцы плечевого пояса;
• 12-ая – подъязычный. Контроль над слюноотделением, работой нижней челюсти, подъязычной связкой и кончиком языка.

Как у взрослых, так и у детей, дифференциальным и главным признаком стертой дизартрии является нарушение речи. Независимо от стадии заболевания, мимика у больного нарушается. Дополнительно может присутствовать целый ряд сопутствующих симптомов:

• отсутствие плавных движений в мимической и общей моторике;
• тремор языка или рта в целом;
• гиперсоливация;
• псевдоскандированность;
• отклонение языка в одну сторону;
• гнусавость;
• спазмы голосовых связок;
• гипертонус задней стенки глотки;
• нарушения глотательного, сосательного рефлекса;
• общая замедленность движений и темпа речи

В каждом отдельном случае симптоматика имеет свое индивидуальное направление, которое, в свою очередь, зависит от ряда причин. К ним относятся темперамент ребенка, окружающая обстановка и наследственность.

Генетика

Заболевание наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу (см. Наследование). Гены, регулирующие синтез факторов VIII и IX, локализуются в Х-хромосомах репродуктивных клеток.

Предполагают, что формам гемофилии (А и В) соответствуют по крайней мере два различных локуса, расположенных на различных концах X-хромосом; Однако имеются данные о возможном участии в регуляции синтеза фактора VIII и аутосомных локусов. Согласно современным представлениям, Г. не только «дефицитное состояние». По аналогии с гемоглобинопатиями полагают, что причинами Г. могут быть количественные и качественные изменения факторов свертывания крови. О такой возможности свидетельствует выявление у больных мутантных фенотипов факторов VIII и IX. Генетику Г. изучали на собаках , у которых это заболевание идентично болезни человека. В соответствии с гипотезой Лайон (М. F.Lyon, 1962) женщина с одной пораженной Х-хромосомой (гетерозигота) является только кондуктором (носителем) патол. гена, но сама не заболевает, т. к. вторая непораженная Х-хромосома обеспечивает достаточный синтез соответствующего фактора (VIII или IX) свертывания крови (чаще у кондукторов гемофилии В). У женщин-носителей патол, гена обнаруживают иногда незначительную кровоточивость и уменьшение содержания фактора VIII или IX. У женщин Г. возникает только при наличии двух пораженных X-хромосом: от больного Г. отца и от матери-носителя патол, гена. Описано 24 достоверных случая Г. у женщин . Следовательно, гипотеза Бауэра (К. Н. Bauer, 1922) об отсутствии потомства от больного Г. мужчины и женщины-носителя патол, гена вследствие формирования так наз. летального гена не получила подтверждения.

С помощью клинико-генетических исследований различают наследственную, семейную и спонтанную (спорадическую) форму Г.; последняя является следствием вновь возникших мутаций и составляет ок. 28% для гемофилии А и 9% для гемофилии В. При гемофилии обнаруживают также сопряженное нарушение функции близлежащих в X-хромосоме генов: глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и др.

Описание заболевания

Псевдобульбарная дизартрия – это нарушение речевого аппарата, причиной которому является паралич, поражающий артикуляционные мышцы. Они постоянно находятся либо в гипотонусе – расслаблены, либо в гипертонусе – чрезмерно напряжены. Это происходит из-за разрыва пирамидного пути, поэтому влияние коры головного мозга на сегменты спинного мозга нарушается.

Нарушение связи речевого аппарата с ЦНС приводит к сбою работы мышц, отвечающих за воспроизведение звуков. Проблемы с речедвигательным анализатором возникают при двухстороннем поражении корково-ядерных путей, соединяющих ядра бульбарных нервных окончаний.

Говоря простым языком – это заболевание, при котором ребенок физически не может выговаривать отдельные звуки и даже слова, полноценно выражать свои эмоции. Обычно это проявляется следующим образом:

• быстрая или слишком медленная речь;
• неразборчивое произношение;
• недоговаривание окончаний слов;
• искаженное произнесение звуков либо замена их другими;
• неестественная малоподвижность мышц нижней части лица;
• приоткрытый рот
• непроизвольное вытекание слюны.

Развивается патология при общих поражениях ЦНС различной тяжести, к примеру, детском церебральном параличе. Изменения проявляются у малышей раннего возраста, главным образом, в расстройствах сосания, жевания, глотания, нарушениях дыхательной функции. Это зависит от формы заболевания.

Характерным дифференциальным признаком развития псевдобульбарной дизартрии является именно двухстороннее паралитическое поражение мышц языка, неба, гортани. Как результат, наблюдается ограничение движений, артикуляции и фонации.

В некоторых случаях, при двухстороннем парезе, степень поражения одной стороны органа может преобладать над другой. Иногда сохраняется целый ряд непроизвольных движений, тогда как произвольные просто выпадают.

Принципы диагностики

Как уже упоминалось, лечение СДВГ у детей осложнено еще и тем, что данная патология достаточно трудно диагностируется. Три основных симптома, перечисленных выше, далеко не всегда являются основанием для постановки диагноза. Врач должен длительное время наблюдать за пациентом для оценки его поведения.

Главным условием должно быть несоответствие активности и импульсивности возрасту. Это же касается и неустойчивости внимания. Таким образом, гиперактивность и нарушения внимания не являются поводом для постановки диагноза, но эти проявления подтверждают его правильность. СДВГ диагностируется при наличии 18 других клинических симптомов, при этом должны быть соблюдены такие условия:

1. Длительность проявления. Тревожные симптомы должны отмечаться на протяжении большого периода времени (не менее 6 месяцев). Степень их выраженности должна быть достаточно высокой, чтобы можно было говорить о плохой адаптации ребенка;
2. Постоянство. Поведение ребенка мало зависит от конкретной сферы деятельности, нарушения адаптации отмечаются практически в каждой из них (минимум 2);
3. Выраженность. У ребенка возникают сложности с обучением, несмотря на то, что уровень его интеллекта находится в норме. Проблемы наблюдаются во всех видах деятельности и социальных контактах.
4. Симптомы должны возникнуть и ярко проявиться в довольно раннем возрасте (до 7 лет).
5. Другие психические расстройства должны быть исключены, то есть клиническая картина должна быть обусловлена только СДВГ, а не протеканием другого заболевания. Единственным исключением могут быть расстройства аутистического спектра, допускается их сочетание с синдромом дефицита внимания.

Основным методом диагностики является наблюдение и сбор информации. Тем не менее должно быть осуществлено и общемедицинское обследование. На этапе диагностики проводятся консультации нейропсихолога, логопеда и дефектолога.

Диагностика СДВГ должна быть дифференцированной. В ходе ее проведения необходимо исключить тревожные расстройства, эндокринные заболевания, нарушения слуха, дисграфию и дислексию, эпилепсию, шизофрению и т.д.

Что представляет собой гемофилия?

Гемофилия — это заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свёртываемости крови. У людей с гемофилией так называемая «жидкая кровь» — в её составе отсутствуют белки, отвечающие за свёртывание, или их концентрация мала. Данное заболевание выявляется с помощью анализа крови на факторы свёртывания.

Причины:

• Недостаточность антигемофильного глобулина, или фактора свертываемости VIII. Это гемофилия типа А — самый распространённый вид.
• Недостаточность фактора плазмы IX. Вызывает гемофилию типа В (болезнь Кристмаса).
• Недостаточность коагуляционного фактора XI. Гемофилия типа С проявляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой и имеет наименьшую тяжесть, зачастую не требуя лечения — только трансфузии плазмы после родов и операций, осложнённых кровотечениями.

В результате повреждения либо хирургического вмешательства у больных гемофилией наблюдаются кровоизлияния в суставы, органы, мышцы. При данной болезни повышается риск гибели от попадания крови в мозг. Небольшие царапины и ссадины, вопреки распространённому мнению, не вызывают обильное кровотечение, а проявляются в увеличенных синяках или гематомах.

Нарушение свёртываемости крови: лечение

Разработка тактики лечения гематологами ЦЭЛТ основана на результатах диагностики и индивидуальных показаниях пациента.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию гематолога.

• Первичная консультация — 3 200
• Повторная консультация — 2 000

Записаться на прием

Записавшись на прием гематолога, вы сможете получить всестороннюю консультацию. В компетенции врача находится лечение различных заболеваний крови, большинство из которых можно выявить на ранних стадиях и назначить своевременное лечение, позволяющее справиться с болезнью быстро и легко.

Наши врачи

Тюкалова Наталья Рудольфовна
Врач-гематолог, педиатр, кандидат медицинских наук
Стаж 29 лет
Записаться на прием

Дворецкий Леонид Иванович
Врач-терапевт, гематолог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Лабораторные исследования

• Клинический анализ крови — 950
  руб.
• Коагулограмма развернутая — 2 000
  руб.
• Обмен железа (железо несвязанное, трансферин) — 700
  руб.
• Витамин В 12 — 650
  руб.
• Фолиевая кислота — 650
  руб.
• Цитологическое исследование пунктатов (1 локализация) — 1 900
  руб.
• Цитологическое исследование пунктатов щитовидной железы и других органов и тканей (1 локализация) — 1 900
  руб.
• Гистологическое исследование биопсийного материала лимфоузлов — 3 500
  руб.
• Гистологическое исследование биопсийного материала ткани костного мозга — 4 500
  руб.

• (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) — 3 800 руб.
• УЗИ лимфатических узлов, комплексное (несколько регионов) — 3 000 руб.
• Ультразвуковое исследование и компрессионная поверхностных лимфатических узлов — 4 000 руб.

Рентгенологические исследования

Рентгенография органов грудной клетки (обзорная) — 2 500 руб.

Компьютерная и магнитно-резонансная томография

• гепато-панкреато-дуоденальной области и селезенки — 11 000 руб.
• МР томография органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) с внутривенным введением контрастного вещества — 14 000 руб.