Особенности течения и лечения галактоземии у детей

Симптомы

Наиболее важные проявления патологии – это непереносимость любого молока, в составе которого имеется лактоза, а также развитие желтухи, катаракты (сложная болезнь глаз), гепатомегалии, цирроза, истощения ввиду нарушения пищеварения. 

Симптомы галоктоземии у новорожденных развиваются из-за значительного повышения концентрации токсичных веществ в крови и появления реакции торможения ферментов на активность токсинов. Ферменты, участвующие в метаболизме углеводов, не могут снизить плотность галактозы (а также ее обменных продуктов), поэтому развивается гипогликемический синдром, оказывающий негативное влияние на ряд внутренних органов. 

Распространенные признаки галактоземии. Виды патологии

Классический: обусловлен недостатком галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (это фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу). При недостаточном количестве этого фермента происходит повышение галактозы в крови и уменьшение глюкозы. Печень неполноценно участвует в обмене D-галактозы (составной части молока). Симптомы галактоземии при классическом типе – это большая масса тела новорожденного ребенка. Дополнительно в ближайшее время после родов, после того, как малыш выпьет молоко, у него возникает жидкий стул и/или сильная рвота. Стремительно развивается гипотрофия (дефицит массы тела, истощение), появляется пожелтение склер глаз, кожи. Печень увеличивается, развиваются признаки катаракты (она вызвана образованием галактита в глазном хрусталике по причине расстройства электролитного баланса и повышения галактозы). Часто развивается гемолитическая форма анемии (распад эритроцитов). 

Недостаточность галактокиназы проявляется только одним признаком – развитием катаракты. Чтобы понять, что у новорожденного ребенка развивается именно галактоземия, исследуются биологические жидкости. Анализ крови покажет увеличение галактозы и галактитола. Моча насыщается восстанавливающими веществами. Симптомы катаракты развиваются очень быстро, и галактоземия прогрессирует при отсутствии лечения. При своевременной терапии патологические процессы в глазах обратимы. 

Недостаточность эпимеразы мало изучена. Патология этого типа почти не имеет физических проявлений, отмечается биохимическими сдвигами, выявляемыми случайно (обнаруживается повышение моносахарида). Данный тип болезни не требует экстренной терапии. 

Галактоземия у новорожденных выдает симптоматику в первые 3–10 дней после рождения. В организм ребенка поступает молоко, а вместе с ним вещества, которые не могут перевариться и усвоиться. Постепенно токсины накапливаются. Метаболизм фермента протекает в печени, после чего он поступает в кровяное русло. 

Лечение

Лечение патогенетическое. Дети должны получать пищу без галактозы (смесь яиц с сахаром, маргарином, рисовой мукой, белки животного происхождения, миндальное молоко, обогащенное экстрактами мяса, овощей); молоко исключается. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, что связано с повышением активности УДФ-галпирофосфорилазы, активирующей превращение галактозы побочным путем. На этом основано терапевтическое действие прогестерона и тестостерона, специфически активирующих УДФ-гал-пирофосфорилазу.

При тяжелом состоянии -— регидратация (см. Токсический синдром), устранение ацидоза (см.), заменное переливание крови (см.).

Прогноз плохой при поздней диагностике и тяжелых формах Г. При рано начатом диетическом лечении дети могут развиваться нормально.

Библиогр.: Князев Ю. А. Наследственные заболевания углеводного обмена у детей, Педиатрия, № 12, с. 8, 1970; Харрис Г. Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., с. 158, М., 1973; Farriaux J.-P. La gala-etosemie, в кн.: Actualites metaboliques en pediatrie, pubi, sous la dir. de Doin-Deren et Cie, ser. 3, p. 245, P., 1969, bibliogr.; The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972; Reuss A. Zuckerausscheidung im Saug-lingsalter, Wien. klin. Wschr., S. 799, 1908.

Как выглядит галактоземия с фото

При галактоземии, главным образом, поражается зрительный аппарат и печень. Основные нарушения могут быть отсрочены по времени, а первые признаки неспецифичны, поэтому еще в роддоме всем малышам делают тест на наличие генетических заболеваний, в том числе на галактоземию.

Примеры детей с таким диагнозом приведены на фото ниже:

Первые признаки галактоземии

Галактоза содержится в грудном молоке, а нарушение ее метаболизма присутствует у ребенка с рождения. Поэтому первые признаки проявляются очень скоро, в течение нескольких часов или дней жизни.

Заподозрить галактоземию можно по следующим симптомам:

• рвота после кормления;
• интоксикация – повышение температуры, вялость, бледность кожи;
• отказ от еды;
• гипотрофия;
• кахексия;
• пищеварительные расстройства – метеоризм, колики, водянистый стул.

Во время наблюдения неонатологом ребенка обнаруживается задержка развития или угасание рефлексов, которые характерны для периода новорожденности.

Профилактика

Если лечение галактоземии началось вовремя, исход благоприятный: дети развиваются нормально и чувствуют себя хорошо (если нет погрешностей в диете). Так как болезнь связана с генетическими нарушениями, избавиться от заболевания полностью невозможно. Однако можно значительно облегчить самочувствие и жизнь ребенку, придерживаясь безлактозного питания. Строгая диета обязательна для всех детей, у которых галактоземия диагностирована. Избежать появления признаков катаракты, разрушения клеток печени и задержек в психомоторном развитии можно!

Если диагностику не успели провести вовремя, и произошло поражение органов, с помощью медикаментозной терапии можно значительно замедлить развитие болезни и ухудшение состояния. Если же лечение при галактоземии не проводится вообще, ребенок погибает на протяжении нескольких месяцев.

Чтобы предупредить развитие болезни, нужно учитывать ее наследственные особенности. Для этого будущие родители могут пройти консультацию у генетика (особенно рекомендуется тем, у кого в семье уже рождались дети с галактоземией). За ребенком, у которого диагностирована галактоземия, наблюдает педиатр, диетолог, генетик, невролог. 

Причины

Уже в начале XX (в 1908 году) века галактоземию выделили в отдельное заболевание. Врачи знали, что это врождённое заболевание. Клинические проявления наблюдались у новорожденного ребенка в первые дни (иногда даже часы) жизни.
Тип наследования галактоземии рецессивный, т.е. заболевание может никак не проявиться, но обязательно будет передаваться потомкам. Одно поколение может быть полностью здоровым, в последующем — заболевание проявится у всех потомках.
Носителем гена галактоземии является приблизительно каждый 270-й человек. Когда встречаются два носителя такого гена и рожают детей, то дети будут больны в любом случае. Заболевание обнаруживают у одного ребенка из 50 000–70 000 новорожденных.
Во время внтутриутробного развития плода диагностировать галактоземию значительно сложно. Обычно диагноз ставят на основании клинических симптомов (после рождения). В первые дни жизни новорожденного состояние постепенно ухудшается, так организм реагирует на поступление молока. Лактоза (которая содержит в своем составе галактозу) полностью не расщепляется в организме, т.е. происходит неполный распад.
Галактоза накапливается в жидких средах организма, в том числе и крови, поэтому заболевание и называют галактоземией. Накапливается в тканях не только галактоза, но и галактит и галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза. Эти вещества являются токсическими, их превышенное содержание и приводит к выраженной клинической картине.

Лечение детской катаракты

Консервативного лечения не существует, показано хирургическое вмешательство. Его цель – удалить непрозрачную преграду в максимально ранние сроки. Это необходимо сделать, чтобы избежать развития амблиопии.

Решение о сроках операции по поводу катаракты у детей принимают в зависимости от индивидуальных особенностей маленького пациента.

Определяющими факторами являются:

• распространенность помутнения. Если сохраняются прозрачные участки в оптической зоне и есть серьезные противопоказания к проведению хирургии, вмешательство можно отсрочить. Полная катаракта не оставляет ни одного шанса для становления зрительных функций и ее необходимо убирать в максимально короткие сроки после рождения малыша;

• патология односторонняя или двусторонняя. Для парной детской катаракты этот фактор решающий. При полной двусторонней детской катаракте операцию хотя бы одного глаза проводят в ближайшее время;

• сопутствующая глазная и общая патология.

Большинство зарубежных и отечественных специалистов по детской катаракте считают нецелесообразным операцию, проведенную ранее 4-х недель от рождения малыша. После экстракции катаракты у таких детей в большинстве случаев развивается глаукома – заболевание с повышенным внутриглазным давлением, ведущее к атрофии зрительного нерва и слепоте.

При удалении хрусталика в возрасте до 6-ти месяцев интраокулярную линзу (ИОЛ) не имплантируют, это сделают позже — вторым этапом.

Связано это не с техническими сложностями в установке ИОЛ, а в изменении рефракции растущего глазного яблока. То есть при расчете диоптрийной силы ИОЛ для младенца младше 6-ти месяцев возникают большие сложности – с ростом малыша изменятся и оптические показатели. В послеоперационном периоде показано ношение контактной линзы (КЛ) или очков до второго этапа хирургии – имплантации искусственного хрусталика.

Если пренебречь ношением оптического устройства после удаления катаракты, разовьется амблиопия и установка ИОЛ окажется бесполезной.

Кроме того, для всех маленьких пациентов, перенесших операцию по удалению катаракты, разработана специальная реабилитация после катаракты, включающая плеоптическое лечение.

Если врожденная катаракта у малыша оперируется позднее 6-месячного возраста, искусственный хрусталик имплантируют сразу.

Технические особенности хирургии детской катаракты

Помимо дифференцированного подхода к установке ИОЛ, есть отличия в ходе самой операции от той, что проводится у взрослых пациентов. Возрастная катаракта всегда требует разрушения плотного хрусталика перед его удалением – ручного, ультразвукового или лазерного. Хрусталик малышей настолько нежный, что удаляется методом аспирации и не требует предварительного дробления.

Второй особенностью микрохирургии катаракты у детей является удаление прозрачной задней капсулы хрусталика и прилежащей к ней части стекловидного тела – передняя витректомия. Необходимость этих действий дискутируется. С одной стороны, такие действия увеличивают риск послеоперационных осложнений и не гарантируют развитие вторичной катаракты. С другой стороны, без этих манипуляций с течением времени появляется вторичное помутнение по оптической оси. Решение принимают совместно с лазерными хирургами, специализирующимися на лечении вторичной катаракты.

Все дети, перенесшие операцию по поводу катаракты, находятся под диспансерным наблюдением и регулярно проходят курсы плеоптического и ортоптического лечения.

Клиническая картина

Клинические проявления галактоземии также меняются в зависимости от типа заболевания.

Симптомы классической галактоземии

Классическая галактоземия — наиболее тяжёлая форма заболевания, которая вызывается дефицитом ГАЛТ. Проявляется в первые дни жизни ребёнка и при отсутствии медицинской помощи может привести к смертельному исходу. Несмотря на то, что ребёнок получает материнское молоко, он плохо прибавляет в весе, наблюдаются срыгивания, рвота, диарея, слабость, вялость, нарушение сна и аппетита. В результате нарушения расщепления галактозы до глюкозы, у ребёнка наблюдается гипогликемическое состояние (снижение концентрации глюкозы в крови). Нарастают признаки поражения печени, которые проявляются желтухой и увеличением поражённого органа. Наиболее тяжёлым проявлением галактоземии является неонатальный сепсис, в результате которого нередко наблюдается летальный исход. Вызывается подобное состояние грамположительными бактериями, до 90% случаев — кишечная палочка.

Смертность от классической формы галактоземии составляет 75% при отсутствии оказания медицинской помощи.

Летальный исход может наступить от сепсиса или от хронической печёночной недостаточности. Нередко у детей сразу после рождения можно диагностировать катаракту, которая развивается в результате накопления галактитола в хрусталике глаза. Выраженность клинических проявлений зависит от степени снижения фермента, оказывающего негативное действие на метаболизм галактозы. В связи с этим, без лечения дети могут выжить, но у них развивается хроническая почечная недостаточность и грубые неврологические нарушения, ведущие к инвалидизации ребёнка и снижению качества жизни.

В крови таких больных можно наблюдать: повышение печёночных ферментов, билирубина, снижение концентрации глюкозы, альбуминов, повышается аммиак и некоторые аминокислоты (фенилаланин, тирозин), наблюдается нарушение кислотно-основного состояния. На ультразвуковом исследовании печени выявляется её увеличение. О сепсисе можно судить по увеличенному С-реактивному белку и прокальцитонину.

Галактоземия II типа

Наблюдается при недостаточности фермента галактокиназы (ГАЛК). Встречается гораздо реже первого типа. Клиническая картина данной формы не столь ярко выражена, как у классической галактоземии. Симптомы, характерные для первого типа заболевания, могут быть слабозаметными. Наиболее информативным является увеличение концентрации галактозы в моче и в крови. В последующем у таких детей часто отмечают развитие катаракты.

Галактоземия III типа

Характеризуется дефицитом фермента УДФ-галактозо-4-эпимеразы. Встречается данное состояние крайне редко и может проявляться в 2 формах: доброкачественной и злокачественной. Доброкачественная (изолированная, периферическая) форма проявляется дефицитом фермента лишь в клетках циркулирующей крови. Клинические симптомы зачастую отсутствуют, и выявляют заболевание случайно при сборе крови. Тем не менее, у детей в дальнейшем отмечают задержку в физическом и нервно-психическом развитии. Злокачественная или генерализованная — тяжёлое течение заболевания, так как недостаточность энзима наблюдается во всех тканях.

Помимо симптомов, которые были описаны выше, при галактоземии возможно выявление сочетания симптомов:

• желтуха;
• геморрагический синдром;
• катаракта в первые месяцы жизни;
• сепсис;
• увеличение размеров печени и селезёнки;
• отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Лечение галактоземии

Основным способом терапии ГЕ выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться. Широко применяются специальные сухие смеси на основе изолята соевого белка: Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ. Если имеется аллергия на белок сои, то назначают смеси на основе гидролизатов казеина: Прегестимил, Нутрамиген, Фрисопеп АС. Их вводят в рацион больного неспешно, на протяжении 5-7 дней и вначале дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимой суточной потребности, параллельно сокращают долю женского молока, либо молочной смеси вплоть до окончательного прекращения. Контроль адекватности лечения осуществляют определяя тотальную галактозу в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца, ее считается приемлемым в пределах 5 мг/дл. Если у новорожденного развивается клиническая картина классической ГЕ, то проводят терапию желтухи, сепсиса, патологии почек и ЦНС: борьбу с гипергидратацией, стабилизация уровня глюкозы в крови, антибактериальную терапию, лечение гипокоагуляции. Дети развиваются нормально при наиболее возможных ранних сроках введения диетических ограничений. При поздно диагностированной ГЕ прогноз пессимистический.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• Нутрилон Соя (сухая смесь на основе изолята соевого белка). Режим дозирования: назначается внутрь для питания детей с момента рождения до 1 года. 1 мерная ложка вмещает 4,3 г порошка. 100 мл смеси Нутрилон Соя готовятся из расчета 3 мерных ложки на 90 мл воды, что соответствует 66 ккал. Индивидуальная дозировка проводится в соответствии с таблицей кормления.
• Прегестимил (сухая смесь на основе гидролизатов казеина). Режим дозирования: кормление начинают разбавленной в два (34 ккал/100 мл) или более раз смесью в дозе 5–10 мл в сутки. Далее в течение 3–5 дней повышают концентрацию смеси до стандартного разведения, а объем ее увеличивают до значений, соответствующих возрастным особенностям ребенка.

Диагностика заболевания

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №185 от 2006 года, всем новорожденным должен проводиться анализ на 5 генетических заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия. Неонатальный скрининг проводится доношенным новорожденным на 4-е сутки, а недоношенным на 7-е сутки. Забор материала производится из пятки малыша и каплю крови наносят на специальную бумагу с реагентом. После проводят анализ засохшей крови при помощи флуоресцентного метода.

Уровень тотальной галактоземии в сыворотке крови меньше 7,2 мг/дл считается отрицательным. Пограничными цифрами являются — 7,2 — 10 мг/дл, такой анализ требует пересдачи. Положительным тест на галактоземию считается при количестве галактозы более 10 мг/дл. При повышении галактозы свыше 7,2 мг/дл проводят дополнительную ДНК-диагностику, чтобы в первую очередь исключить классическую галактоземию.

Общее описание

Галактоземия (ГЕ) — это наследственно обусловленное нарушение углеводного обмена, при котором происходит накопление галактозы и ее метаболитов: галактозо-1-фосфата и галактитола в организме, а их токсическое действие приводит к многочисленным нарушениям его функций. Неоценимое значение галактозы для развития ребенка заключается в том, что она является компонентом молока. ГЕ встречается примерно у одного новорожденного из 16 тысяч.

ГЕ передается потомству по аутосомно-рецессивному типу. Семья, уже воспитывающая больного ребенка, имеет риск 1:4 появления нездорового младенца при следующей беременности. Самая распространенная, т.н. классическая форма ГЕ, обусловлена мутацией гена GALT, локализованного в 9p13.3 из-за чего происходит недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), отвечающего за метаболизм галактозы. Галактоза является строительным материалом для мембран клеток, волокон нервной системы, являясь одновременно источником энергии для клетки. Токсические же продукты ее метаболизма, тормозят действие ферментов фосфоглюкомутазы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, еще одних участников углеводного обмена, что влечет за собой гипогликемию, а также блокируют антибактериальную активность лейкоцитов, что инициирует сепсис новорожденных. При несвоевременной медицинской помощи, примерно ¾ больных погибают уже в младенческом возрасте.

Профилактика галактоземии

Ещё в период планирования можно оценить риск рождения больного галактоземией ребёнка. У матери, имеющей больных детей, повышается на 25% риск рождения ребёнка с тем же заболеванием.

Пренатальная диагностика (во время беременности) позволяет определять заболевание ДНК-анализом. Биопсию хориона проводят на 10 — 12-й неделе, а амниоцентез возможен на 15 — 18-й неделе. Данные процедуры являются высокоинвазивными, поэтому требуют проведения консилиума перед процедурой и согласия матери.

Постнатальная профилактика (после рождения ребёнка) направлена на предупреждение развития отсроченных осложнений заболевания, она включает в себя диетотерапию.

Лечение галактоземии

Диетотерапия — основной принцип лечения галактоземии. Из диеты исключаются продукты, содержащие галактозу и лактозу. Противопоказаны продукты: все молочные продукты, а также продукты, в состав которых может быть включено молоко. Низколактозные продукты тоже должны быть исключены. Детям первого года жизни назначают смеси на основе изолята соевого белка (Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Хумана СЛ, Фрисосой). При аллергии на соевый белок используются смеси на основе гидролизата козеина (Фрисопеп АС, Прогестемил). Лечебная смесь вводится постепенно в течение 7 дней, начиная с 1/5 — 1/10 части от необходимого количества, медленно заменяя материнское молоко.

Прикорм можно вводить с 4,5 месяцев. Первостепенными могут быть либо овощи без добавления молока и бобовых, либо безмолочные каши (рисовая, гречневая, кукурузная)

Предпочтение важно отдавать продуктам промышленного производства. С 6 месяцев можно вводить мясные пюре

И далее соки

Необходимо всегда обращать внимание на состав продукта

При содержании более 20 мг галактозы продукт не используется!

Также необходимо уделять внимание составу лекарственных препаратов, которые часто готовятся на основе лактозы. Контроль галактозы в крови проводится 1 раз в 3 месяца

Проявления заболевания, такие как: сепсис, желтуха, нарушение функции почек, печени, центральной нервной системы, лечатся согласно общепринятым принципам. Но стоит отметить, что после коррекции диеты ребёнка все клинические симптомы быстро купируются.

Причины развития заболевания

Наследуется галактоземия по аутосомно-рецессивному типу. Несмотря на то, что галактоза и глюкоза схожи по составу, процесс образования последней необходим, так как глюкоза является основным компонентом для роста и развития ребёнка. Заболевание углеводного обмена имеет несколько генетических форм, но чаще мутация наблюдается в гене ГАЛТ (9p13.3) из возможных 3 видов фермента: галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ), галактокиназа (ГАЛК), УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза). Недостаточность одного из ферментов обуславливает нарушение метаболизма галактозы.

Механизм развития заболевания

Галактоза играет особенно важную роль в развитии растущего организма. Она имеет значение не только для роста ребёнка, но и в формировании клеток, нервных окончаний, клеточных мембран. Нарушение метаболизма галактозы приводит к расстройству правильного функционирования многих органов и систем. В результате недостаточности одного из ферментов, участвующих в расщеплении галактозы, наблюдается не только повышение концентрации последней в крови, но и накопление патологических продуктов распада поражённого фермента. Именно конечные продукты распада (галактозо-1-фосфат, галактитол) ведут к нарушению функционирования систем организма, а также формированию осложнений заболевания.

Типы и причины детской катаракты

Помутнение хрусталика может диагностироваться сразу после рождения малыша – врожденная катаракта, или появляться в дальнейшем – приобретенная.

Врожденная детская катаракта может быть:

• внутриутробной (ненаследственной). Это – самый распространенный вид патологии, занимающий 67% всех врожденных случаев. К его развитию приводят разнообразные неблагоприятные внешние и внутренние факторы, действующие на беременную женщину. К ним относят физические, химические и биологические факторы (облучение, интоксикации — в том числе алкогольную, инфекционные и общие хронические болезни у матери, резус-конфликт и т.п.);

• наследственной. К ней приводят мутации генов, хромосом или генома. Наследуется заболевание чаще по аутосомно-доминантному типу. При кровном родстве наследственная врожденная катаракта может появиться у малыша и при аутосомно-рецессивном типе. У младенцев мужского пола помутнение в хрусталике встречается при сцепленном с полом рецессивном наследовании, а у девочек – при сцепленном с полом доминантном;

• при наследственных нарушениях обмена веществ. Список этих синдромов и заболеваний обширен, наиболее часто встречаются: галактоземия, врожденная хондродистрофия, псевдогипопаратиреоз и синдром Лоу. Катаракта этого типа может быть не только врожденной, ни и приобретенной, развиваясь в сроки от нескольких недель до нескольких лет.

Это существенно влияет на тактику и сроки лечения, а также на результат вмешательства.

Клиническая картина

Первые симптомы Г. (рвота, падение веса, желтуха) могут появиться вскоре после рождения, как только ребенок начинает получать молоко, позднее возникают прогрессирующая гепатомегалия, асцит, диспептические расстройства, в дальнейшем появляется катаракта, арефлексия, задержка психомоторного развития.

При тяжелой форме Г. смерть наступает через несколько месяцев. При легкой форме заболевания указанные симптомы менее выражены, но, как правило, отмечаются рвота, задержка роста и развития, гепатомегалия, катаракта.

Асимптоматическая форма случайно обнаруживается в семьях, в к-рых есть или были больные Г. Дети из этих семей развиваются нормально; характерно, что они не любят молока и часто отказываются от груди.

Лечение

Чем ранее проведены диагностические мероприятия и выявлена патология, тем успешнее лечение галактоземии. Терапия зависит от тяжести состояния. Обычно она длительная и требует слаженной работы врачей и родителей.

Питание

В основе эффективного лечения лежит принцип замены молока миндальными либо соевыми смесями (это безлактозные смеси). Сегодня практически нет проблем с возможностью приобретения смесей и продуктов питания без лактозы. Ассортимент детского питания в супермаркетах и специализированных магазинах огромен. Производители указывают на упаковке состав продукции и предупреждающие надписи (содержит или не содержит смесь молочный сахар).

Прикорм рекомендуется вводить в более раннем возрасте – около 4 месяцев (для здоровых детей рекомендуемый возраст введения прикорма – это около полугода жизни ребенка).

Приблизительно с 4-месячного возраста специалисты рекомендуют начинать кормить ребенка соком. Для этого постепенно и в очень небольших количествах вводятся фруктовые и ягодные натуральные соки. Не стоит вводить сразу несколько видов фруктов! С 4,5 месяцев малыш может попробовать пюре из фруктов, в 5 месяцев – пюре из овощей, а с 5,5 месяцев – первую кашу. Каши готовятся из кукурузы, гречки, риса. Вместо молока используется овощной отвар, альтернатива отвару – каши, разведенные безлактозным молочком. В полгодика ребенку можно давать мясо: выбираются обезжиренные сорта (птица, говядина, кролик), рыбу вводят в 8 месяцев.

Постепенно следует расширять палитру вкусовых ощущений для малыша

Каждый новый продукт нужно вводить осторожно, тщательно следя за реакцией организма на новую еду. Обычно строгое ограничение лактозы соблюдается до 5 лет (после можно частично компенсировать неправильный ферментный синтез, но не всегда!)

Если степень патологии средняя или тяжелая, то диета сохраняется навсегда. Рацион не должен содержать лактозу, сахарозу, крахмал, т.е. то, что обостряет состояние. Углеводы поступают из альтернативных источников (фруктоза).

Применение лекарств

Диагноз

Диагноз при тяжелой форме Г. устанавливают на основании клинической картины; при легкой и асимптоматической формах используется проба с нагрузкой галактозой.

При лабораторных исследованиях выявляются: галактозурия, протеинурия, гипераминацидурия, высокое содержание галактозы при низком уровне глюкозы в крови, патологическая гликемическая кривая при нагрузке галактозой и резкое нарастание галактозурии, гипокалиемия, ацидоз, гипербилирубинемия, положительные флоккуляционные печеночные тесты. Наиболее достоверными методами диагностики являются установление низкой активности галактозо-1-фосфатуриди-лилтрансферазы в эритроцитах и биопсированной ткани, идентифицирование галактозы и микробиологический тест (см. Гатри метод).

Детей с непереносимостью к молоку необходимо обследовать на наличие Г., как и детей, в семьях к-рых отмечены случаи Г.

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, сопровождающимися повышенным выведением сахара с мочой,— мелитурией (см.), сахарным диабетом (см. Диабет сахарный), цистинозом (см.), увеличением печени и желтухами — гепатитом (см.), токсоплазмозом (см.), гликогенозами (см.) и др.

Формы врожденных детских катаракт

Для всех детских катаракт характерны общие особенности: ядро хрусталика неплотное, задняя капсула тонкая, цинновы связки, поддерживающие хрусталик, прочные. В остальном они очень отличаются по виду, проявлениям и сохранности зрительных функций.

Для определения тактики лечения и прогноза для зрения офтальмологами используется классификация Хватовой А.В., разделяющая врожденные катаракты у детей на следующие формы:

Наиболее значимые клинические формы детской катаракты

Полная – характеризуется равномерным помутнением хрусталика, который имеет нормальные размеры и форму. Разновидностью ее является «молочная» катаракта, при которой содержимое хрусталиковой сумки разжижено. Острота зрения резко снижена и при отсутствии своевременного лечения неизбежно развивается «амблиопия от депривации» высокой степени. Этим термином обозначают состояние глаза, при котором анатомически он сохранен, но зрительные функции угнетены без шансов на восстановление. Депривация –медицинский латинский термин, обозначающий лишение чего-либо.

Все действия офтальмологов направлены на то, чтобы воспрепятствовать развитию амблиопии.

Зонулярная – помутнения располагаются между корой хрусталика и эмбриональным ядром. При этом виде катаракты есть светлые, оптически прозрачные промежутки в веществе биологической линзы и острота зрения может составлять от сотых долей до 3-5 строчек по таблице проверки зрения.

Ядерная – помутнение располагается в центре хрусталика и имеет вид диска. Острота зрения вариабельна и зависит от плотности и величины диска. Критическим считают диаметр диска 2.5 мм и более.

Полярные – распространяются на центральную часть передней и задней капсулы, захватывая часть вещества органа. Зрение, как правило, снижено незначительно. Исключение – катаракта под передней капсулой размером 2.5 мм и более.

Врожденные катаракты у детей могут самопроизвольно рассасываться, но не до конца – формируются пленчатые и полурассосавшиеся формы, острота зрения при этом очень низкая – 0.01-0.04.