Буллезный эпидермолиз (“дети-бабочки”): фото, продолжительность жизни, прогноз

Вопрос – ответ

Вопрос:
Есть ли противопоказания для иммунизации ребенка с буллезным эпидермолизом?

Нет, особых противопоказаний не существует. Не делают прививки лишь при плохом самочувствии больного (осложнение кожных высыпаний). Также не выполняются пробы Манту.

Вопрос:
Можно ли вылечиться полностью от буллезного эпидермолиза?

К сожалению, болезнь неизлечима, так как заложена на генном уровне. Но в медицине описаны редчайшие случаи обратного мозаицизма – восстановление работы организма, в частности, белков кожи и возникновение новых изменений в структуре генов. Но утешить родителей больного ребенка может то, что чем старше становится больной, тем легче протекает болезнь.

Вопрос:
Можно ли как-то предотвратить болезнь?

Да, в России существует и в настоящее время активно пренатальная диагностика генетических заболеваний, в том числе и буллезного эпидермолиза. С этой целью на сроках 10 – 14 недель выполняется хорионцентез и определяется наличие генетического дефекта у плода. Если он имеется, беременность рекомендуют прервать. Пренатальная диагностика показана семейным парам, у которых уже есть больной малыш или при подтвержденном заболевании одного из родителей.

Вопрос:
Показана ли больным буллезным эпидермолизом инвалидность?

Да, инвалидность определяется при любой форме заболевания и назначается пенсия.

Лечение буллезного эпидермолиза

Наиболее эффективным и распространённым на сегодняшний день считается превентивное и симптоматическое лечение, так как радикальной терапии для излечения любого из подтипов БЭ до сих пор разработано не было, хотя точно поставленный диагноз дает возможность существенно повысить качество жизни и снизить вероятность рецидивов.

Наиболее перспективными считаются направления лечения, способные препятствовать образованию или заменять белки кожи неправильной структуры:

  • введение белков в организм – протеиновая терапия;
  • ведение клеток со здоровыми генами, кодирующими мутированные кожные белки – клеточная терапия;
  • генная инженерия, дающая возможность вводить в организм гены, которые заменят имеющиеся мутировавшие;
  • использование собственных или донорских стволовых клеток.

Комплексная терапия обычно состоит из таких составляющих как:

  • ранозаживляющее лечение с применением Солкосерила, Актовегина, Бепантена, Пантенола и пр.;
  • обработка инфицированных участков кожи мазей с антибиотиками, антимикробными составляющими – Дермазином, Левосином, Левомеколем, Фастином, однако более практичным считается изпользование аэрозолей – Олазоля, Гипозоля, Легразоля, Левовинизоля и т.д.;
  • трансплантация бионической кожи или донорской от близких родственников;
  • использование препаратов, ингибирующих синтез или активность коллагеназы, в том числе ретиноидов, Фенитоина, Эритромицина, высоких доз витамина Е;
  • в целях предупреждения риска инфицирования проводят облучение пораженных участков кожи при помощи ультрафиолетовых ламп в субэритемных дозах;
  • сведение до минимума травматизации кожных покровов – использования одежды и пеленок без швов, резинок, сделанных из натуральных гипоаллергенных мягких тканей;
  • назначение препаратов – антибиотических, противогрибковых и пр. при выявлении присоединении вторичной инфекции;
  • полоскание рта отварами ромашки, календулы, зверобоя, шалфея, коры дуба, корневищ змеевика;
  • при выраженной анемии проводят переливание эритроцитарной массы, альбуминов, плазмы;
  • общеукрепляющая терапия может быть дополнена анаболическими средствами, поливитаминными комплексами, диетой;
  • может быть назначена поддерживающая психотерапия и антидепрессанты.

Доктора

специализация: Генетик / Дерматолог

Юнек Светлана Александровна

2 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Актовегин
Бепантен
Пантенол
Дермазин
Левосин
Левомеколь
Олазоль
Фенитоин
Эритромицин
Преднизолон
Радевит

Наиболее эффективными на сегодняшний день являются препараты, способные блокировать процессы кодирования белков с нарушенной структурой.

Кроме того, в тяжелых случаях назначают антигистаминные препараты, а также:

  • при сильном зуде могут быть назначены седативные средства;
  • благодаря глюкокортикоидам, к примеру, Преднизолона удается снять воспаление и неприятные ощущения;
  • для купирования болевого синдрома назначают анальгетики;
  • использование противошоковых препаратов;
  • пациент может быть введен в индуцированную медикаментозную кому.

Процедуры и операции

При механобуллезном эпидермолизе очень важны гигиенические процедуры по обработке пузырей, ран, язвенных и эрозивных изменений кожи, так как это повышает вероятность и скорость заживления и зарастания, не дает распространяться очагу поражения. Для этого следует использовать из особого материала не прилипающие повязки и бинты, у которых не вылазят волокна и не травмируют тонкую нежную кожу «человека-бабочки». Сначала рекомендовано произвести асептическое вскрытие пузырей или их опорожнение, затем обработать их крышки антисептическим средством и наложить слой гелиомициновой мази, Коласпона, Альгикола либо Дигиспона.

Кожные покровы нужно ежедневно ожиривать – наносить негустые мази и кремы на водно-эмульсионной основе, содержащие ретинол с пальмитатом, растительные масла, мочевину, к примеру, Радевит.

Наиболее приятными процедурами являются ванны с травами, обладающими вяжущим и противовоспалительным действием.

Генетика дает нам надежду

– За последние пять лет в мировом научном сообществе совместно с клиническими специалистами достигнут серьезный прорыв, – признается Юлия Коталевская, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра МОНИКИ, врач-генетик, эксперт фонда «Дети-бабочки». – Благодаря имеющимся технологиям генной инженерии мы вступаем в новую эру. Если в последние пять лет вся информация касалась генной терапии у животных, то нашумевший случай о прорыве в генной терапии мальчика с буллезным эпидермолизом дает нам надежду.

Результату, то есть сделанной операции, уже два года, а для такого состояния это много. Мировая ассоциация, которая занимается буллезным эпидермолизом, более десяти лет вкладывает деньги в фундаментальные исследования причин, последствий и генетики БЭ. Одним словом, наука идет семимильными шагами.

Я уверена, что она будет приближаться к клинической практике. Я, как человек, серьезно занимающийся орфанными заболеваниями, могу признаться, что препараты генной инженерии находятся на второй стадии испытаний. Вот-вот они войдут в клиническую практику. Нет, это не значит, что через два года они станут массовой историей, лекарствами во флаконах. Но радикальный итог будет.

Юлия Коталевская

В России есть возможность заниматься такими исследованиями, хотя очевидно, что российская популяция с точки зрения генетики является для ученых загадкой. Мы, как народ, не русский народ, а популяция – комплекс национальностей, рассеянных по территории РФ, со своей генетической спецификой – отличаемся от всех остальных.

У нас есть мутации, которые неизвестны в Европе. При этом генная терапия основана на генной специфике. Европейские ученые разрабатывают терапию для своего населения, именно поэтому мы должны понять, чем отличаемся, как уже сделанные открытия применимы для нас.

Мы действительно до конца не знаем, что имеем в России с точки зрения генетики. Но мы надеемся, что реальный срок для результата – это два-три года.

Фото: Благотворительный фонд «Дети-бабочки»

Трудности, которые приходится преодолевать

Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.

Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.

В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.

Гномик.ру рекомендует Rmh24.ruМастер по ремонту холодильников

Ремонтируем холодильники всех марок. Бесплатный выезд мастера и диагностика! Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%

Работаем по Москве и области.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

  • ногтевые пластины утолщаются;
  • во рту появляются эрозии и язвы;
  • кожа на ступнях и ладонях утолщается;
  • появляются милиумы;
  • редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

  • простой;
  • дистрофический;
  • пограничный;
  • смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

  1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
  2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
  3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
  4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

  1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
  2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
  3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
  4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
  5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
  6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
  7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

  1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
  2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
  3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
  4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
  5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
  6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
  7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
  8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Пограничный буллезный эпидермолиз

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

  • увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
  • наблюдается грануляция соединительных тканей;
  • повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

  • образование волдырей;
  • нарушение в работе пищеварительной системы;
  • развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
  • появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
  • истончение ногтевых пластин.

Мамина боль так же безгранична, как и любовь

Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.

Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза задача непростая и преследует следующие цели:

  • обработка пузырей и язв;
  • предупреждение новых высыпаний;
  • ликвидация или уменьшение интенсивности некожных симптомов;
  • улучшение качества жизни пациента.

Специфической терапии при данном заболевании не разработано. Применяются симптоматические методы лечения. Больного следует осматривать дважды в день на предмет новых высыпаний. Пузырьковые образования сначала обрабатывают антисептиком, затем вскрывают, используя стерильные ножницы, скальпель или иглу. Пузырь прокалывается в двух местах параллельно коже. Покрышку пузырька снимать не следует, нужно лишь выпустить его содержимое и наложить асептическую повязку с антисептиком (нитрофурал, хлорид метилтиония и прочие). Для перевязки очага поражения используют первичные повязки из коллагеновых пористых материалов и вторичные фиксирующие. Снимают повязки, обработав их очистителем для кожи (спрей).

Если больного беспокоит зуд, назначают антигистамины и глюкокортикоиды. При значительных болях – ненаркотические анальгетики (ибупрофен, кеторол). Если ребенок глотает с трудом, лекарства перорально выписываются в жидком виде (суспензия) или вводятся парентерально. В случае присоединения вторичной инфекции назначаются антибиотики. Также показана обработка неповрежденной кожи мазями с витамином А и косметическими увлажняющими кремами дважды в день. Это повышает защитные свойства кожи. При развитии осложнений к лечению привлекаются смежные специалисты.

Уход за больным

Режим для больного ребенка должен быть охранительным. То есть запрещаются любые физические нагрузки, которые повышают потоотделение, резкие движения и травмоопасные ситуации.

Больные нуждаются в особой диете. Пища должна быть протертой, не холодной и не горячей, полужидкой и без приправ и специй. Диета должна быть богата белками, углеводами и жирами, а также витаминами и минералами – организму требуется строительные вещества для заживления эрозий. Также больной должен потреблять много жидкости (раневые участки кожи теряют тканевую влагу).

Особые требования предъявляются к одежде и обуви. Одежда больного ребенка должна быть свободной, не натирать и не стягивать кожу. Следует отдавать предпочтение одежде из натуральных материалов. Дома желательно одевать ребенка в мягкую (из байки, фланели) пижаму, а на ноги носки (тапки не желательны). Одежда должна быть многослойной, таким образом она сохраняет тепло и не допускает скопления пота. Нижнее белье и первый слой одежды надевать швами наружу. Не допускаются ремешки и пояса, тугие резинки на плавках и пижаме.

Обувь должна быть изготовлена из натуральной, но мягкой кожи, с минимумом швов и отсутствием декоративных деталей. Желательно приобретать обувь на липучках, избегая обувь с молниями. Обувь для ребенка должна быть свободной и легко надеваться, даже с повязками на ногах.

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (пузырчатка наследственная Брока, БЭ) относится к группе наследственных заболеваний, для которых характерно образование пузырей на коже и слизистых. Подобная патология возникает в результате даже незначительного внешнего давления на кожу, что обусловило еще одно название болезни — механобуллезная. Существует множество разновидностей рассматриваемой патологии, поэтому есть разные ее классификации. Так что это такое — буллезный эпидермолиз, на какие типы он делится? Наиболее современным является подразделение БЭ на четыре типа:

  • простой;
  • пограничный;
  • дистрофический;
  • смешанный (синдром Киндлера).

При этом каждый тип отличается большим разнообразием клинических проявлений. Этим объясняются некоторые сложности в диагностике этих заболеваний.

Обычно такое заболевание встречается в нескольких поколениях кряду

Рекомендуем изучить по данной теме:

Что такое буллёзный дерматит и методы его лечения

4394

информация для прочтения

Симптомы

Симптоматика буллезного эпидермолиза связана с нарушением структуры кератиноцитов и проявляется в виде:

  • жжения, боли в местах поражений и облегчения при опорожнении пузырей;
  • зуда во время заживления вскрывшихся пузырей – отслоения подсохшей крышки везикулы, что в дальнейшем может вызвать шелушение и пигменатцию;
  • развития участков кожи с эрозией;
  • повышения чувствительности и ранимости кожных покровов к любым механическим повреждениям;
  • спонтанного возникновения напряженных пузырей, содержащих прозрачную бесцветную жидкость или геморрагическое содержимое.

Патология обычно обнаруживается сразу при рождении, ведь тонкая и «ломкая» кожа легко травмируется даже от прохождения по родовым путям. При этом кожные поражения имеют разную степень тяжести и распространенности даже в пределах семьи. Множественные распространенные пузыри могут вызвать смерть новорожденного, особенно при присоединении вторичной инфекции. Обострения обычно припадают на летнее – теплое время года, с возрастом распространенность пузырей минимизируется.

Дополнительные симптомы простого БЭ

Простые эпидермолитические поражения обычно возникают на кистях рук и на стопах либо могут покрывать всё тело. Кроме того может наблюдаться:

  • развитие ладонно-подошвенного гиперкератоза распространённого или сливного вида;
  • дистрофические изменения ногтевых пластинок;
  • стеноз гортани;
  • милии;
  • гипер- либо гипопигментация;
  • задержка роста.

Заживление пузырей чаще всего происходит без рубцевания, иногда даже напоминает простой герпес, но при этом очень высока вероятность рецидивов.

Простой буллезный эпидермолиз

Особенности течения пограничного БЭ

Этот тип отличается развитием патогномоничного симптома – возникновения участков обильной грануляционной ткани на различных частях тела (как на фото буллезного эпидермолиза пограничного типа), например, локализованной симметрично вокруг рта, в средней части лица, вокруг носа, на верхней части спины, в подмышечных впадинах или ногтевых валиках. Патология может привести к ониходистрофии и даже полной утрате ногтевых пластинок, большому количеству милий, серьёзных рубцов на теле, в том числе рубцовой алопеции, корок на коже, язв в ротовой полости, гипоплазии эмали и тяжелому кариесу зубов. Среди возможных системных осложнений обычно выявляют полиэтиологическую анемию, задержку роста, эрозии, кожные везикулярные высыпания и отслоение, стриктуры в желудочно-кишечном тракте. Риск их развития повышается в зависимости от площади, степени деструктивности и глубины кожных поражений.

Пограничнй буллезный эпидермолиз

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется крайне высокой смертностью преимущественно в первые годы жизни, вызванной прекращением прибавки в весе, сепсисом, пневмонией или обструкцией трахеи и гортани.

Внекожные проявления дистрофического БЭ

Помимо генерализованных кожных поражений — рецидивирующего образования пузырей, эрозий, милий, атрофического рубцевания и утраты ногтей «синдром Бабочки» вызывает:

  • нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
  • поражение мочеполового тракта и внешних глазных оболочек;
  • хроническую анемию;
  • остеопороз;
  • задержку роста;
  • уплотнение, дистрофию и даже утрату ногтевых пластинок;
  • контрактуры различных суставов конечностей – локтевых, коленных, лучезапястных, плюсне-предплюсневых, плюснефаланговых и т.д.;
  • повышенный риск развития новообразований, к примеру, агрессивной плоскоклеточной карциномы.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

40 лет назад: «Ты женился на прокажённой»

Олесе 29 лет, у нее буллёзный эпидермолиз и четверо детей с таким же диагнозом, двое из которых – приёмные:

— У нас, помимо меня, болела мама и мой старший брат. Когда мои мама и папа стали жить вместе, родственники сказали ему: «Ты женился на какой-то прокажённой».

Потом, когда у них родился такой же ребёнок, вся деревня говорила: «Ну, вообще заразные!» Это было в восьмидесятом году.

В деревне это воспринимали, как будто нашу семью прокляли. Из-за такого отношения отцу и матери пришлось уехать в другой город, на юг. Потом появилась я. Но на новом месте нас тоже считали больными. Моральная сторона была даже тяжелее физической.

Мы всегда выглядели необычно. Мама рано стала стариться. У неё всегда были плохие волосы и зубы, и лет в сорок она была похожа на старушку. Брат, несмотря на раны на коже, всегда был парень боевой, но тоже казался странным. Так что окружающие с нами особо не общались. Мама так и не нашла себе подруг. Она рано ушла с работы на инвалидность, потом у неё вообще начались проблемы со здоровьем.

Брат к двадцати пяти годам начал сильно пить. Он почему-то решил, что с такой болезнью не найдет себе пары, и передавать её детям тоже не хотел. В итоге очень рано умер.

Помню, мама всё время искала людей с нашим диагнозом, но врачи ей такой информации не давали. Уже потом, лет через 25, выяснилось: в нашем крае были семьи с этой же болезнью. Но мы о них не знали.


Если внимательно рассматривать, на детях видны две небольшие ссадины. Кто догадается, что на этом фото все — и дети, и мама, — бабочки?

Буллезный эпидермолиз — редкое наследственное заболевание. Генетический дефект приводит к недостаточному количеству или качеству белков кожи и, в результате, нестабильному соединению её слоев. Основные проявления болезни — пузыри на коже и на слизистых, которые возникают вследствие механической травматизации, при физическом, химическом и температурном воздействии или спонтанно. Причём степень повреждений неадекватна силе механического воздействия.

Специфического лечения БЭ нет. Симптоматическое лечение – обработка кожи специальными кремами и мазями, закрытие повреждённых участков специальными повязками, которые способствуют заживлению ран и защищают кожу от появления новых повреждений.

БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера. Внутри типов есть сложная классификация подтипов, которая используется для составления прогноза конкретного ребенка.

Определить форму заболевания при рождении сложно. Точно понять её помогает молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день известно более 18 генов, которые отвечают за формирование того или иного типа буллезного эпидермолиза.

По общей мировой статистике один больной БЭ встречается на 50000 – 100000 человек.

Точной статистики, сколько таких больных в России, на сегодняшний день нет. По неподтверждённым данным, их – около двух с половиной тысяч.

У фонда «Дети-бабочки» (прежнее название «БЭЛА»), который занимается помощью детям с БЭ в России, сейчас более 300 подопечных.

Жить как бабочка

Проблемой в России является не только нередкое отсутствие качественных препаратов для облегчения по-настоящему тяжелых и болезненных будней для таких больных, но и некомпетентность и неосведомлённость врачей, которые держа в руках новорожденного с еще не поставленным диагнозом БЭ, приходят в недоумение (что еще не самый худший вариант) или же просто закрывают глаза на признаки болезни.

Как же живут семьи, оказавшись один на один с синдромом бабочки? А живут они ежедневными обработками ран, перевязками, бинтованиями, пластырными повязками, особым белковым питанием, исключающим хрустящие продукты, вниманием к каждой мелочи, находящейся вокруг и многим другими особенностями домашнего ухода, подробней о котором можно узнать здесь. Естественно, такой ежедневный уход обходится не то что не дешево, а очень даже дорого

Надежда на неравнодушных, которых в большинстве своем олицетворяют фонды помощи

Естественно, такой ежедневный уход обходится не то что не дешево, а очень даже дорого. Надежда на неравнодушных, которых в большинстве своем олицетворяют фонды помощи.

Осложнения буллёзного эпидермолиза

Развитие осложнений чаще развиваются у детишек, страдающих пограничным и дистрофическим буллёзным эпидермолизом. Болезни этих групп протекают в самых агрессивных формах.

Обширные язвы и эрозии на коже со временем приводят к тому, что она замещается грубой рубцовой тканью. Она отличается плохой чувствительностью, слабой растяжимостью, отсутствием сальных и потовых желёз. Функции кожи утрачиваются, кроме того, рубцы представляют собой и косметический дефект, уродующий внешность.

Рубцовое замещение кожи век приводит к ограничению их движения. Малыш не сможет полноценно открыть или закрыть глаз, вследствие чего орган зрения может остаться без защиты. Изменится и форма глаза вплоть до полного его закрытия. В результате присоединяются конъюнктивиты, блефариты и другие воспалительные заболевания глаза. Ребёнок может и вовсе лишиться зрения.

Рубцы в области рта приводят к формированию микростомии. Ротовая щель стягивается, сужается. В результате малыш не сможет открыть рот до конца. Нарушается процесс глотания и речь.

Грубая рубцовая ткань в области суставов приводит к ограничениям движений в них. Ребёнок не сможет полноценно согнуть и разогнуть сустав, так как рубец не сможет полноценно растянуться, как обычная кожа. Сустав чаще остаётся в одном и том же положении, развивается его контрактура – тугоподвижность.

Эрозии и мокнутия в области пальцев приводят к тому, что рубцовая ткань образуется со срастанием пальцев. В таком случае кисти ребёнка навсегда теряют функцию захвата.

Эрозии на слизистых оболочках также могут заживать с образованием рубцовой ткани, приводя к сужениям – стриктурам пищевода, дыхательных и мочевых путей, кишечника. Ребёнок не может полноценно глотать пищу, говорить, дышать, мочиться, следовательно, будет худеть вплоть до кахексии, часто болеть воспалительными заболеваниями лёгких, почек. Всасывание пищи в кишечнике будет нарушено. Это ещё больше усугубит состояние малыша.

Язвы и эрозии на коже являются входными воротами для разных инфекционных агентов. Поэтому, при несоблюдении правил перевязок, может возникнуть гнойное воспаление кожи, а иногда и системное заражение крови – сепсис.

У людей, страдающих буллёзным эпидермолизом, высок риск развития плоскоклеточного рака кожи.

Лечение обходится в 50-150 тысяч рублей в месяц

– С увеличением курса евро эта сумма стала больше. В основном деньги идут на перевязочные средства и на питание. Что касается питания, то, если обычному взрослому человеку нужно 1,5 – 2 тысячи калорий в день, то «бабочкам» необходимо около 4 тысяч. Для маленьких детей это решается за счет молочных смесей, за счет специализированного питания, которое сейчас тоже стоит недешево.

Что касается перевязок, то при разных формах заболевания затраты на них разные. Если, например, у ребенка дистрофическая форма буллезного эпидермолиза – сепсис и плохо заживающие раны, то перевязки требуются постоянно. У больного с простой формой заболевания повреждены обычно только руки и ноги, перевязки в этом случае требуются раз в два или в три дня, и уход поэтому стоит меньше.


Фото с сайта womanontop.ru

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwitterВКонтакте
Напишите комментарий