10 самых важных фактов о буллёзном эпидермолизе

Введение – буллезный эпидермолиз, что это?

Буллезный эпидермолиз  – это редкое  хроническое наследственное заболевание, главный его признак – образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Заболевание заметно сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка. Существуют как тяжелые формы, при которых дети умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения от инфекционных осложнений или становятся инвалидами, так и легкие формы, при которых человек может вести полноценную жизнь при проведении соответствующего лечения.

При  некоторых формах буллезного эпидермолиза бывают поражены только небольшие участки кожи, при других – большие по площади участки поражения, на всей коже, часто с вовлечением слизистых оболочек и ногтей. Определенные виды буллезного эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов.  Наиболее часто страдает  желудочно-кишечный тракт в виде непроходимости пищевода, нарушения глотания, сужения пищевода, поносов, запоров, поражений прямой кишки, желудка, ногтей, сращение пальцев, сердца (кардиомиопатия), мышц (дистрофия), глаз (выворот век), повреждение роговицы, зубов (кариес, плохая эмаль) и пр.

Данное заболевание встречается  редко. Так, за период 1986-1990 года в Соединенных Штатах было зарегистрировано 19 случаев на 1 млн. новорожденных. Но, несмотря на редкость его возникновения, оно требует активной диагностики, лечения, наблюдения.

2.Наследственные заболевания соединительной ткани

Некоторые болезни соединительной ткани являются результатом изменений в определенных генах. Вот наиболее распространенные из них:

Синдром Элерса-Данло

Данный синдром представляет собой группу заболеваний наследственного характера, отличительной особенностью которых являются гипермягкие суставы, повышенная эластичность кожи, подверженные повреждениям кровеносные сосуды, аномальный рост рубцовой ткани и синяки. Симптоматика данного синдрома может варьироваться от легкой степени до высокой. В зависимости от конкретного вида Элерса-Данло признаки этого заболевания могут включать следующее:

  • кровоточивость десен,
  • слабые сосуды,
  • медленное заживление ран,
  • изогнутый позвоночник,
  • плоскостопие,
  • проблемы с легкими, сердечными клапанами и органами пищеварения.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Люди с данным заболеванием имеют настолько хрупкую кожу, что практически любое соприкосновение с ней сопровождается возникновением тонкостенных волдырей с серозным содержимым. Подобные пузыри могут возникнуть при ударе, падении человека на землю и даже от трения одежды на определенных участках кожи.

В зависимости от какого-либо конкретного вида врожденного буллезного эпидермолиза подвергаться неблагоприятному воздействию могут дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь, мышцы или другие органы. Как правило, буллезный эпидермолиз проявляется сразу при рождении ребенка, так как сам акт родов в некоторой степени является первой механической травмой.

Синдром Марфана

Клиническая картина данного заболевания характеризуется поражением большинства жизненно важных органов и систем: сердечно-сосудистой и центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов зрения и дыхания. Люди с синдромом Марфана имеет высокий рост, а также чрезмерно длинные кости и тонкие «паукообразные» пальцы ног, рук.

Среди других проблем, сопровождающих синдром Марфана, можно выделить проблемы со зрением по причине аномального размещения хрусталика глаза и расширения аорты. Синдром Марфана провоцируется мутациями в гене, который регулирует структуру белка фибриллина.

Несовершенный остеогенез

Данная патология является врожденным расстройством, характеризующимся хрупкостью костей, низкой мышечной массой. Существует несколько типов этого заболевания. Специфические симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного вида заболевания и могут включать в себя следующие признаки:

  • серый или синий оттенок склеры – белка глаз;
  • тонкая кожа;
  • снижение слуха;
  • незначительное искривление позвоночника;
  • проблемы с дыханием.

Причина возникновения данной патологии заключается в мутации генов COL1A1 и COL1A2, ответственных за коллаген типа 1, а также изменение качества протеина.

Симптомы заболевания

Болезнь проявляется уже в первые минуты жизни ребенка. Новорожденный сильно травмируется во время родовой деятельности, проходя сквозь родовые пути.Основное проявление патологии — образование пузырей, которые:

  • чаще всего появляются на кистях и стопах, покрывают локтевые и коленные суставы, реже возникают на лице либо туловище;
  • при тяжелом течением болезни дефекты группами покрывают все тело, что становится причиной летального исхода;
  • могут поражать слизистые оболочек глаз, ротовой полости и пищевода;
  • отличаются по диаметру (от одного сантиметра до десятка сантиметров);
  • выглядят напряженными, отличаются плотной покрышкой и заполнены прозрачной или кровянистой жидкостью;
  • лопаются, оставляя после себя болезненную рану, способную легко инфицироваться.

В случае тяжелого течения болезни бабочки дефекты заживают с рубцеванием кожи, что чревато ограничением подвижности суставов, необратимой деформацией или даже потерей ногтевых пластин.

Классификация

Пиодермия не является отдельным заболеванием. В медицине этот термин используется для обозначения любых патологий, проявляющихся гнойным поражением кожи. Разные виды пиодермии отличаются глубиной повреждения кожного покрова и возбудителем инфекции. Наиболее распространенным вариантом пиодермии является фурункул, представляющий собой гнойное воспаление волосяной луковицы.

Другие виды патологии:

  1. Стрептодермия – поверхностная пиодермия, при которой на поверхности лица, туловища и конечностей пациента появляются множественные гнойники. Буллезная сыпь возникает из-за инвазии стрептококков в кожный покров.
  2. Вульгарная эктима – стрептококковое поражение глубоких слоев кожи. На поверхности кожи формируются пузыри с гноем и глубокие язвы.
  3. Фолликулит – гнойничковое воспаление волосяных луковиц, обусловленное грибковой или бактериальной инвазией. В области роста волос появляются беловато-желтые гнойники. Выход экссудата при разрыве оболочки гнойника приводит к появлению язвы.
  4. Интертриго – поражение кожных складок, характеризующееся отечностью, покраснением и деформацией тканей. Также на поверхности кожи появляются пузыри, заполненные гноем.
  5. Карбункул – инфекционное поражение кожного покрова. Карбункул представляет собой гнойно-некротическую язву, быстро распространяющуюся в периферическом направлении. Воспалительный процесс достигает подкожной жировой клетчатки.
  6. Фурункулез – гнойное поражение сразу нескольких волосяных луковиц. Такая форма пиодермии может возникать на фоне хронической инфекции.
  7. Сикоз – стафилококковое поражение волосистой части кожи при инвазии бактерий в волосяные луковицы. Зачастую при этом множественные гнойники появляются в области роста бороды у взрослых мужчин.
  8. Гангренозная пиодермия – появление глубокой гнойно-некротической язвы, достигающей подкожной клетчатки. Крупные язвы могут достигать 20 см в диаметре. В области повреждения кожи могут образовываться кровоизлияния. Эта патология обычно не связана с инфекцией.

Только опытный дерматолог может определить вид заболевания по внешним признакам. Некоторые патологии проявляются одновременно несколькими формами поражения кожи.

Клинические проявления

При буллезном эпидермолизе бывают: легкая травмируемость кожи, пузыри, эрозии, милиумы (крошечные прочные белые горошинки, иногда сгруппированные, утолщение ногтей или их отсутствие, образование атрофических рубцов, утолщение кожи ладоней и подошв,  нарушение пигментации (темные или светлые), пятна в местах травмирования псоле заживления,поредение или отсутствие волос, снижение или увеличение потоотделения, пузыри во рту, кариес, сращение пальцев, затруднение глотания, рвота, запоры, снижение массы тела, медленный рост.
Стоит отметить, что несмотря на широкий спектр представленных клинических проявлений, существуют признаки, по которым можно поставить диагноз, не прибегая к другим исследованиям. Так, травмируемость кожи значительно выше при пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе, чем при простой форме. Характерным признаком пограничного типа заболевания является дефект эмали.

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Дистрофический БЭ делится на два главных подтипа по типу наследования: доминантный и рецессивный дистрофический БЭ (ДДБЭ и РДБЭ).

Доминантный дистрофический БЭ клинически характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов поражение кожи является генерализованным. Внекожные проявления характеризуются осложнениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

Рецессивный дистрофический БЭ делится на 2 подтипа — тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) и генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса). Рецессивный дистрофический тяжелый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. Поражение кожи носит обширный и устойчивый к терапии характер. Рецессивный дистрофический генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса) характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах, на туловище.

При всех подтипах РДБЭ с возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп. Часто встречаются внекожные проявления, включающие поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, остеопороз, задержку роста. У пациентов с РДБЭ высокий риск онкологических заболеваний, в частности образования агрессивных плоскоклеточных карцином.

2.Причины

Этиопатогенез буллезной болезни остается предметом исследований и обсуждений. К основным причинам формирования альвеолярных булл относят, в частности, инфекционные заболевания легких, возрастные дистрофические изменения в стенках альвеол, экологические факторы (загрязнение воздуха в крупных городах), наличие хронического бронхита, туберкулеза, бронхиальной астмы. Во всех без исключения исследованиях, посвященных данной проблеме, подчеркивается патогенная роль курения; так, те или иные изменения эмфиматозного типа обнаруживаются у 99% курильщиков, и этот фактор риска является доминирующим в 90% случаев диагностированной буллезной болезни.

В ряде исследований подтверждается также роль таких факторов, как высокая плотность населения и низкий социально-экономический уровень развития региона (следствием чего является нездоровый рацион питания), переохлаждения, врожденные аномалии ферментогенеза и др.

Московский прецедент

20 декабря, в день, когда ВБЭ вошел в список редких заболеваний, в Москве было объявлено о новой социальной программе “Создание системы патронажа для больных эпидермолизом буллёзным врожденным”. Это программа по оказанию адресной помощи семьям, которые воспитывают детей-инвалидов с ЭБВ и взрослых инвалидов с этим диагнозом.

Программа рассчитана на два года — 2012 и 2013. Ее реализует Региональный благотворительный общественный Фонд “Качество жизни” по гранту Регионального благотворительного общественного фонда по поддержке социально незащищенных категорий граждан в сотрудничестве с Департаментом социальной защиты населения г. Москвы и Фондом помощи детям “БЭЛА”.

В рамках этой программы предусмотрена социально-психологическая поддержка семей, обучение их уходу за детьми, психологическое сопровождение детей с ЭВБ и их родителей, обучение специализированным методикам развития детей и выявление их способностей.

Кроме того, семьи, в которых есть больные ЭВБ, получат медицинское сопровождение, которое включает организацию посещения профильных специалистов с выездом в лечебные заведения, проведение осмотра и консультаций родителей по специализированному уходу на дому.

Еще одно направление реализации программы — подбор и подготовка специалистов, обеспечивающих патронаж больных ЭВБ и их семей, а также обеспечение их необходимыми расходными материалами.

В западных странах, где приняты программы государственной поддержки больных с диагнозом ЭБВ (таких, как Австрия, Германия и др.), “дети-бабочки” взрослеют, получают образование, работают и обзаводятся семьями.

По мнению президента Фонда “Качество жизни” Марии Кулик, “Москва создала прецедент”. Столичная программа помощи больным ЭВБ может стать примером для других регионов России, где есть пациенты с таким диагнозом. Москва выделила полтора миллиона рублей на ведение семи больных в течение двух лет

Хорошая новость для регионов состоит в том, что доступ к лечению для всех больных с буллёзным эпидермолизом будет обеспечен законом, и, что особенно важно, профинансирован из федерального бюджета

История

Термин «буллёзный эпидермолиз» впервые был использован в 1886 году немецким дерматологом Генрихом Кёбнером, хотя случаи, схожие с данным диагнозом, описывались и до него. В 1962 г. Пирсоном была разработана первая схема классификации БЭ, основанная на применении трансмиссионной электронной микроскопии. Были выделены три основных типа: эпидермолитический, люцидолический и дермолитический, исходя из уровня образования пузырей на ультраструктурном уровне. В 1980-х годах была разработана техника иммунофлюоресцентного исследования образцов кожи, расширенная впоследствии иммуногистологическими методами (иммуногистохимией и иммунофлюоресценцией). С 1990-х годов почти для каждого подтипа БЭ были определены мутации в конкретных генах структурных белков кожи, которые изменяются при БЭ.

Как выглядит симптоматическое лечение при БЭ

Характер и стоимость ухода за ранами зависят от многих факторов, в том числе имеют значение:

  • форма БЭ;
  • возраст пациента;
  • общее восприятие;
  • текущее состоянии кожи;
  • состояние питания;
  • домашнее окружение;
  • наличие качественных перевязочных материалов.

Основное лечение подразумевает использование атравматического материала, с которым при снятии не будет отходить кожа.

Основные этапы перевязки:

Подготовка

Тщательная подготовка к перевязке со всеми необходимыми материалами и доступным механизмом утилизации старого перевязочного материала сокращает длительность перевязки и снижает риск возникновения инфекции.

Дезинфекция рук

Все лица, участвующие в смене повязок, должны в обязательном порядке проводить предварительную дезинфекцию рук.

Оценка состояния кожи

Все пузыри на коже необходимо вскрывать, затем очищать образовавшиеся раны, при инфицировании — лечить.

Перевязка

При перевязке на кожу сначала накладывают сетчатую или губчатую повязку, затем для впитывая экссудата и излишков крема — промежуточную, после этого — фиксирующую повязку.

Когда и как начинает проявляться болезнь

В зависимости от формы заболевания ребёнок может как умереть вскоре после рождения или стать инвалидом из-за тяжёлых осложнений, так и вести почти нормальную жизнь при условии правильного и своевременного лечения. Хотя до сих пор ведутся активные споры врачей по поводу изучения БЭ, уже существует более-менее чёткая его систематизация. Так, в зависимости от степени поражения кожных покровов и слизистой, а также места расположения пузырей выделяют такие формы:

  • простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) – пузыри возникают в верхнем слое кожи, которая к тому же утолщается вследствие заболевания. Выделяют локализованную и генерализованную форму. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже во младенчестве на слизистой могут образовываться эрозии и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут располагаться группами на разных участках тела, болезнь поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, возможно развитие рака;
  • дистрофический буллёзный эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться доминантно и рецессивно. Первый вариант характеризуется образованием волдырей на слизистых оболочках, руках, коленках, локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, возникновение рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или срастись пальцы на нижних и верхних конечностях;
  • пограничный буллёзный эпидермолиз (ПоБЭ) проявляется в двух видах — Герлитца и не-Герлитца. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Велика вероятность внекожных осложнений — сужается ротовое отверстие, язык прирастает к нижней части рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребёнка, возникает анемия и др. Главное отличие между формами — первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
  • синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей ещё до появления ребёнка на свет, причём локализуются они на всех слоях кожи. По мере взросления появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, при заболевании страдают ногти, возникают атрофические рубцы на месте пузырей, сужается пищевод и поражается мочеполовая система.

Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто — уже в первые часы после появления на свет даже от одежды у них появляются пузыри на коже, которые быстро лопаются, оставляя после себя открытую рану.

Одним из тяжелых осложнений буллёзного эпидермолиза является срастание пальцев на конечностях ребенка

Кожа как орган

Кожа представляет собой плотный наружный покров человека. Это самостоятельный орган, выполняющий специфические функции. В первую очередь кожный покров необходим для защиты внутренних органов от физического, химического и микробиологического воздействия. Кроме того, в коже содержится большое количество рецепторов, обеспечивающих тактильную, температурную и болевую чувствительность. Повреждение покровных тканей всегда увеличивает риск развития инфекции или воспалительного процесса. Заболевания внутренних органов также могут стать причиной поражения кожи.

Отделы покрова:

  1. Эпидермис – самый наружный участок кожи, образованный пятью слоями клеток. Верхний слой эпидермиса представлен мертвыми (ороговевшими) клетками, необходимыми для образования биологического барьера. Нижние слои обеспечивают обновление клеточного состава эпидермиса.
  2. Дерма – срединный слой кожи. Это область расположения гладкомышечных волокон, кровеносных сосудов, нервов, желез, волосяных луковиц и других структур.
  3. Жировая клетчатка – наиболее глубокий слой кожи, преимущественно состоящий из жировой ткани. Этот отдел органа обеспечивает защиту нижележащих тканей от перепада температуры и внешних физических воздействий.

К дополнительным функциям кожи ученые относят внешнее дыхание, водно-солевую регуляцию, образование витамина D и депонирование крови. В разных частях тела строение кожи отличается. Так, более толстая кожа подошвы ступней не содержит волосяных фолликул. На кончиках пальцев формируются ногти, являющиеся производными кожного покрова. Также разные участки кожи отличаются количеством потовых и сальных желез.

3.Симптомы и диагностика

Буллезная болезнь чревата сокращением содержания связанного кислорода в крови и нарушениями вывода отработанной углекислоты; это может привести к сердечной недостаточности (вплоть до остановки сердечной деятельности) и ряду других серьезных осложнений – в частности, истончению и разрыву альвеолярных стенок при интенсивной физической нагрузке или сильном кашле, воспалениям легочных мешков и т.д.

Однако начальные стадии, как правило, бессимптомны; лишь при значительной площади легочной ткани, пораженной буллезными расширениями, появляется одышка, физическая и умственная утомляемость, снижение массы тела (нередко с непропорциональным расширением межреберных пространств и грудной клетки в целом), хрипы и присвист в дыхании, «мокрый» кашель. По мере нарастания сердечной и дыхательной недостаточности присоединяется специфическая симптоматика в виде болей в груди, цианозной бледности, характерного цвета ногтей и пр.

Диагностика проводится с применением спирометрической аппаратуры, рентгеновских и томографических методов, лабораторных анализов крови (вкл. специальное исследование процессов газообмена).

Прогнозы на выздоровление и длительность жизни с диагнозом

Буллезный эпидермолиз — это неизлечимое заболевание. Продолжительность жизни зависит от тяжести болезни и от правильности ухода. В странах СНГ многие пациенты с таким диагнозом умирают из-за недостаточно качественного ухода уже в первый год жизни, но в развитых странах малышам уже в первые дни жизни оказывают необходимую поддержку, которая позволяет улучшить качество и продолжительность их жизни. Новые методы терапии положительно сказываются на самочувствии таких пациентов, но гибель нередко может наступить из-за сопутствующих проблем со здоровьем, в том числе из-за рака кожи.

Почему стоит приезжать на лечение именно в Германию?

Кроме общих причин и преимуществ лечения в Германии, которые мы описали в этом разделе сайта, в Германии врачи никогда не отказываются лечить пациентов, которые уже приехали на лечение в их клинику. Если врачи согласились принять Вас на лечение, то домой никого не отправят, а будут бороться до победы над болезнью. При принятии решения о необходимости использования той или иной методики немецкие врачи исходят из состояния пациента и целесообразности лечения, но никогда не отказывают в дальнейшем лечении только из-за возраста или состояния пациента, как это часто бывает в постсоветских странах. Если становится очевидно, что остановить развитие болезни уже невозможно, пациенту предлагают продуманную паллиативную программу, чтобы максимально облегчить страдания и убрать боль.

Обратный мозаицизм при БЭ

Обратный мозаицизм известен при различных наследственных болезнях. При обратном мозаицизме от родителей наследуется мутация, вызывающая заболевание, но затем, в результате определенных генетических событий, происходит полное или частичное восстановление функции мутированного гена (такое восстановление называется реверсией, а клетки, в которых оно произошло, называются ревертантными). Обратной трансформации могут подвергаться клетки разных типов: гепатоциты, лимфоциты, а в случае с БЭ — кератиноциты.

Впервые обратный мозаицизм при БЭ был описан Джонкменом и соавторами у больной пограничным БЭ подтипа не-Херлитца. Явление обратного мозаицизма при БЭ легло в основу разработки радикальных методов лечения.

Впервые на русском

Болезнь, при которой верхний слой кожи не соединяется с нижним, так что при малейшем касании возникают пузыри, раны, кожа слезает лоскутами, – буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкая, или орфанная. В России еще нет точной статистики, а в мире рождается один больной ребенок на сто тысяч человек.

Еще недавно даже в Москве родителям не могли сказать, что происходит с их ребенком, при тяжелой форме болезни предлагали просто отказаться от детей, ранки мазали зеленкой, пальцы бинтовали, в результате они срастались вместе в согнутом состоянии (кожа могла целиком покрыть сжатый кулачок). Родители часто благодаря интернету знали о диагнозе и возможностях ухода и лечения больше, чем врачи.

Фонд помощи больным буллезным эпидермолизом «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» решил просвещать врачей – большой справочник будет распространяться бесплатно в медицинкие вузы и библиотеки.

– Спасительную книгу «Буллезный эпидермолиз» мы готовили два года, чтобы российские врачи могли обратиться к западным врачам – специалистам в этой области, и воспользоваться их опытом. Потому что пока верный диагноз не поставлен, ребенку причиняются травмы, которые потом невозможно бывает компенсировать. Врачи не всегда доверяют мнению сотрудников благотворительных фондов о том, как следует ухаживать за ребенком – зато они доверяют другим врачам, опыт которых доступен в этой книге, – сказала на презентации в МИА «Россия сегодня» попечитель благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Ксения Раппопорт.

Медицинский директор фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Юлия Коталевская признала, что заболевание пока остается неизлечимым, но на последнем конгрессе международного сообщества врачей и пациентов с БЭ – DEBRA – уже были озвучены обнадеживающие результаты. Работы еще не вышли на широкий клинический уровень, но врачи и пациенты надеются на прорыв в этой области в обозримом будущем. Правильный уход с детства уже сейчас может существенно повысить качество жизни всей семьи пациента.

– У нас мало врачей знают английский, а большинство информации по буллезному эпидермолизу собрано на Западе, – посетовала Юлия Коталевская. – В следующем году мы переводим еще одну книгу европейских коллег – это будет первый источник на русском языке по реабилитационной терапии при БЭ. Реабилитационная терапия – очень важный этап в жизни пациентов: это не только постлечебные мероприятия, но и профилактика осложнений.

Лабораторная диагностика

Наиболее достоверным и надёжным методом установления диагноза является исследование образцов кожи, взятых при биопсии, с помощью трансмиссионной электронной микроскопии, однако сейчас основным методом диагностики БЭ стала непрямая иммунофлюоресценция, когда стали доступны моноклональные и поликлональные антитела против важнейших белков эпидермиса и границы эпидермиса и дермы, задействованных в патогенезе БЭ.

При БЭ с помощью иммуногистологических (иммуногистохимия и иммунофлюорисценция) методов определяется наличие, отсутствие или сниженная экспрессия структурных белков кератиноцитов или базальной мембраны, а также распределение тех или иных белков в естественно образующихся или искусственно вызванных пузырях. Тем самым можно определить уровень образования пузырей: внутри эпидермиса, на границе эпидермиса и дермы. Иммуногистологические методы, наряду с методами ДНК-диагностики, служат основными способами диагностики БЭ. С их помощью стало возможно быстро классифицировать БЭ и определить основной тип БЭ, определить структурный белок, наиболее вероятно подвергшийся мутации и определить клинический прогноз.

Результаты иммуногистологического исследования предоставляют основу для дальнейшего поиска мутаций, указывая на то, какие гены, кодирующие структурные белки кератиноцитов или базальной мембраны, необходимо исследовать.

Трансмиссионная электронная микроскопия позволяет осуществить визуализацию и полуколичественную оценку определенных структур кожи (нитей кератина, десмосом, гемидесмосом, якорных нитей, якорных волокон), о которых известно, что их количество и/или вид изменяется при определенных подтипах БЭ.

После определения типа или подтипа БЭ с помощью иммуногистологических методов возможно проведение генетического анализа. Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, определить тип и локализацию мутации, а в итоге тип наследования заболевания. В настоящее время генетический анализ является методом, достоверно подтверждающим диагноз. При БЭ обычно генетический анализ проводят методом прямого секвенирования. Генетический анализ позволяет провести дородовую диагностику последующего потомства в семье, где есть пациент с БЭ.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий