Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF
При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.
При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).
При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.
Кариотипирование (генетический анализ, по показаниям)
Входит ли пара в группу риска по генетическим заболеваниям? Ответ на этот вопрос дает кариотипирование – цитогенетический метод иссле дования крови обоих родителей. Анализ позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом и определить степень риска нежелательной патологии. Генетический риск до 5% считается низким. Риск от 6 до 20% — средним, более 20% — высоким. Если генетический риск высокий, это не означает, что ребенок родится с патологией. Просто в этом случае во время беременности обязательна пренатальная диагностика:
- на сроке 8-11 недель применяется биопсия хориона – клеток будущей плаценты. С помощью анализа можно выявить подавляющее большинство нарушений: синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию и др.;
- начиная с 16 неделе беременности – амниоцентез (анализ околоплодных вод);
- после 17 недели можно проводить кордоцентез – забор крови плода из сосудов пуповины. Этот анализ позволяет диагностировать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, обменные нарушения, а также внутриутробное инфицирование плода.
Группа риска:
- возраст матери старше 35 лет, отца – старше 40 лет;
- кровнородственный брак;
- наличие у одного из родителей наследственного заболевания или порока развития;
- наличие наследственных заболеваний у родственников будущих родителей;
- самопроизвольные выкидыши в предыдущих беременностях, угроза прерывания на ранних сроках, мертворождение;
- воздействие неблагоприятных факторов на ранних сроках беременности.
Уточнить, какие анализы нужно сдать именно вам, можно у своего лечащего врача. Располагая информацией, какой анализ нужен, лучше не затягивать с диагностикой. Своевременная сдача анализов позволит выявить нежелательную проблему, грамотно подойти к планированию беременности и успешно родить здорового ребенка.
Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний
Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.
В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.
Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.
Приоритетные направления нашей работы
Индивидуальное генетическое консультирование взрослых
Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и
особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.
Генетическая консультация взрослого — это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- диагностика микроструктурных перестроек;
- диагностика наследственных заболеваний;
- выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для
женщин); - прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования.
Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза,
медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.
Консультирование семейных пар
Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с
врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам
пройти комплексное обследование до зачатия.
Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика
эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.
Генетическая консультация семейной пары — это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетические анализы;
- генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода достижения беременности;
- преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).
Консультирование во время беременности
Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть
осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими
исследованиями во время беременности.
Пренатальная генетическая диагностика — это:
- биохимический скрининг;
- инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
- неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
- прогнозирование преэкламсии;
- диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).
Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках
медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной
патологией.
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные
заболевания у плода.
Показания для генетического исследования клеток плода:
- Изменение уровня биохимических маркёров;
- УЗ- маркеры патологии плода;
- Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
- Возраст беременной женщины старше 40 лет.
Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.
Консультирование детей
Если вы хотите убедиться, что ваш малыш здоров, индивидуальные особенности его развития не обусловлены генетической
патологией – вы всегда можете пройти обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие тех или иных хромосомных
нарушений и генных мутаций.
Специалисты «Мать и Дитя» настоятельно рекомендуют пройти комплексное генетическое обследование, если у ребенка
обнаружены пороки развития, фенотипические особенности, задержка психомоторного развития, аутистические проявления .
Генетическая консультация детей – это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетический анализ — исключение генетических синдромов связанных с микроперестройками хромосом;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование);
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.
Зачем надо исследовать генотип доноров?
Недавние исследования показали, что в генотипе каждого из нас скрывается от 5 до 10 опасных генных мутаций. При этом мы не испытываем никаких проявлений заболевания, то есть, по сути, здоровы. Однако когда встречаются два бессимптомных носителя одинаковых повреждений в генах, в одном из четырех случаев у них рождается больной ребенок. Это распространяется и на донорский материал. Допустим, в генотипе супруга пациентки, вступающей в программу с донорскими яйцеклетками, скрыты какие-то мутации. И вот, по стечению обстоятельств, пара выбирает донора с такими же генетическими поломками. Вероятность появления на свет больного малыша и в такой ситуации составляет 25%.
В наш генетический тест для доноров ооцитов включено 46 мутаций в разных генах, каждая из которых способна привести к заболеванию, вызывающему инвалидность или даже летальный исход в детском возрасте. Набор генных повреждений для тестирования подбирался на основе частоты носительства среди жителей России. Генетическое исследование кандидатов в доноры проводится за счет Центра репродукции «Линия жизни».
Заболевания, на носительство которых тестируются доноры:
- муковисцидоз;
- болезнь Гирке;
- ахондрогенез;
- метахроматическая лейкодистрофия;
- синдром Смита-Лемли-Опица;
- семейная дизавтономия;
- тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
- хондроэктодермальная дисплазия;
- синдром Миллера;
- буллезный эпидермолиз;
- синдром хромосомных поломок Ниймеген;
- неонатальная лейкодистрофия, синдром Целлвёгера, инфантильная болезнь Рефсума;
- врожденные нарушения гликозилирования тип 1а;
- хондродисплазия точечная, ризомелический тип;
- мукопилисахаридоз;
- остеохондродисплазии;
- гликогеноз 1а типа;
- дефицит альфа 1 антитрипсина;
- поликистоз почек рецессивный;
- болезнь Тея Сакса;
- нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа;
- недостаточность митохондриального трифункционального белка;
- синдром Аарскога-Скота.
